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医学遗传学-单基因遗传病
这是一篇关于医学遗传学-单基因遗传病的思维导图，展示了血红蛋白的结构、功能以及多种遗传性疾病的遗传机制、类型和临床表现。
编辑于2024-06-07 12:01:28- 单基因遗传病
- 医学遗传学-免疫缺陷
这是一篇关于医学遗传学-免疫缺陷的思维导图，详细解释了ABO血型系统的遗传基础，包括“IAB”、“IB”、“H”等基因和它们编码的“N-乙酰半乳糖胺转移酶”、“D-半乳糖转移酶”等蛋白质的功能。讨论了人类白细胞抗原（HLA）系统，这是一组位于人体有核细胞表面的抗原，与免疫应答、器官移植等多个方面密切相关。HLA系统包括多个基因群，如I类、Ⅱ类和Ⅲ类基因，它们在人体中发挥着不同的作用。
- 医学遗传学-染色体病
这是一篇关于医学遗传学-染色体病的思维导图，详细说明了Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、XYY综合征、多X综合征（超雌）、Turner综合征（X短臂缺失，即XXp）、X染色体结构异常（如X长臂缺失XXq-）、真两性畸形、假两性畸形以及染色体正常的性发育异常（如XX男性综合征和XY女性）。讨论了染色体病的遗传分型、分子机制、诊断方法以及预防措施。为染色体病提供了全面且详细的介绍，从定义、特点、类型到诊断、预防都进行了详细的阐述，为理解和研究染色体病提供了宝贵的资源。
- 医学遗传学-线粒体疾病
这是一篇关于医学遗传学-线粒体疾病的思维导图，介绍了线粒体疾病的多种类型，按照生化分类分为底物转运缺陷、底物利用缺陷、Krebs循环缺陷和电子传递缺陷。详细描述了几个具体的线粒体疾病案例。首先是Leber视神经菱缩（LHON），这是一个由于mtDNA中的复合体IND4亚基基因在第11778位点的碱基从G变为A导致的遗传性疾病。讨论了mtDNA点突变或缺失如何选择性地破坏胰岛β细胞，从而与糖尿病相关。
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- 医学遗传学-免疫缺陷
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- 医学遗传学-线粒体疾病
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