第六章群体遗传

这是一个关于第六章 群体遗传的思维导图，群体遗传学（Population Genetics）：研究群体的遗传结构及其变化规律的科学，即研究群体中基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律。

第六章 群体遗传

• 第一节 群体的遗传平衡
  • 群体（种群），是属于一个物种，生活在同一地区，并且能够相互杂交的个体群
  • 基因库即一个群体中所包含的全部遗传信息，含有特定位点的全部等位基因
  • 群体遗传学：研究群体的遗传变异分布，特别是等位基因频率和基因型频率在人群中的维持、变化及其规律
  • 一、Hardy-Weinberg 平衡定律
    • 等位基因频率：等位基因在人群中的分布频率
    • 基因型频率：基因型在人群中分布的频率
    • 对于一个群体、一个单基因遗传的性状，其表型由基因型频率决定
    • 内容：该定律解释了等位基因频率与基因型频率的关系，并在一定条件下，群体的等位基因频率和基因型频率在向子代传递的过程中保持不变
    • 内涵：一对等位基因A和a，其等位基因频率分别是p和q，p+q=1,则群体的基因型频率为（p+q）的二项式展开：（p+q）²=p²+2pq+q²=1。其中p²、2pq、q²分别为基因型AA、Aa、aa的频率
    • 成立条件
      • 1.群体无限大
      • 2.群体内的个体随机交配
      • 3.没有自然或人工选择
      • 4.没有突变
      • 5.群体内没有大规模的个体迁移
  • 二、Hardy-Weinberg 定律的应用
    • （一）遗传平衡群体的判定
      • 通过基因型频率（p²：2pq：q²）的观察值O计算出等位基因频率（p、q）；再由等位基因频率（p、q）按照p²：2pq：q²计算出基因型频率的期望值（E），再进行卡方检验
    • （二）基因频率的计算
      • 对于罕见的隐性遗传病（q²≤0.0001），p近似于1，故杂合子频率（2pq）约为2q，杂合子频率是致病等位基因频率（q）的两倍，群体中致病基因携带者的人数2q远高于患者q²
      • X连锁基因频率的估计不同于常染色体基因，男性发病率等于致病等位基因频率q，
      • X连锁显性遗传病，男性发病率是女性发病率2q的1/2
• 第二节 影响遗传平衡的因素
  • 一、非随机婚配
    • 近婚系数：有亲缘系数的配偶，从他们共同的祖先遗传得到同一等位基因，又将该等位基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率
    • （一）常染色体基因的近婚系数
      • 常染色体基因一级亲属的近婚系数为1/4，二级亲属的近婚系数为1/8，三级亲属的近婚系数为1/16
    • （二）X连锁基因的近婚系数
      • 男性传给女儿的概率为1，传给儿子的概率为0
      • 姨表兄妹婚配的近婚系数F为3/16
      • 舅表兄妹婚配的近婚系数F为1/8
      • 姑表兄妹，传递中断，其近婚系数F为0
      • 堂兄妹婚配，传递中断，其近婚系数F=0
    • （三）近亲婚配的危害
      • 近亲婚配的危害主要表现在增加隐性纯合子的概率
      • 近亲结婚和随机婚配产生隐性纯合子的概率之比为（pq/16+q²):q²，由此可见，隐性遗传病愈罕见，患儿来自表亲婚配的概率愈大
  • 二、突变和选择
    • 突变是群体发生变异的根源，突变本身改变了基因频率，又为选择提供了材料
    • 选择主要是通过增加和减少个体的适合度来影响基因平衡，导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择
    • 适合度是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力，用相对生育率来表示
    • 选择系数指在选择作用下适合度降低的程度
    • 选择对显性基因的作用比较有效，对常染色体隐性有害基因，选择作用很慢
    • 选择还可以通过增加适合度而呈正性作用，对于某些常染色体隐性遗传病，杂合子比正常纯合子具有更高的适合度，称为杂合子优势
  • 三、遗传漂变
    • 遗传漂变：小群体或隔离人群中基因频率的随机波动
      • 群体越小，漂变的速率越快
    • 小群体内的基因不能达到完全分离和自由组合，造成基因频率容易产生偏差，但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的
    • 不同于选择，遗传漂变的方向无法确定，但其范围却可以估测，群体越大，基因频率随世代变化的可能性越小
  • 四、迁移和基因流
    • 迁移又称移居，即不同人群的流动和通婚，彼此渗入外来基因，导致基因流动，可改变原来群体的基因频率
• 第三节 遗传负荷
  • 遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成，主要包括突变负荷和分离负荷
  • 一、突变负荷
    • 突变负荷是遗传负荷的主要部分，由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷
  • 二、分离负荷
    • 分离负荷是指由于杂合子与杂合子之间的婚配，后代中有1/4为纯合子，其适合度降低，因而导致群体遗传负荷增加；纯合子的选择系数越大，适合度降低越明显，则群体遗传负荷的增加愈显著
      • （一）近亲婚配对遗传负荷的影响：增加群体的分离负荷
      • （二）环境对遗传负荷的影响
        • 1.电离辐射
        • 2.化学诱变剂
• 第四节 连锁不平衡及其应用