导图社区 第六章群体遗传
这是一个关于第六章 群体遗传的思维导图,群体遗传学(Population Genetics):研究群体的遗传结构及其变化规律的科学,即研究群体中基因分布、基因频率和基因型频率的维持和变化规律。
提示: 本内容由社区用户上传并分享。平台不对内容的真实性、合法性、知识产权归属及是否侵害第三方权利进行事前审核或保证。本内容可能包含受版权保护的图片、字体或其他第三方素材,使用前请自行确认授权范围。
这是一个关于第八章 人类染色体的思维导图,梳理了人类染色体的核心知识框架,涵盖基本特征、研究方法及国际命名体系。
这是一个关于第二讲 坚持和发展中国特色社会主义的总任务的思维导图,帮你理清思路的同时标注重难点,让你事半功倍,学习更高效!
这是一个关于第十三章 染色体病的思维导图,第一节染色体病发病概况,讲解染色体病的发生概率、新生儿染色体异常发生率、自发流产胎儿当中的染色体异常情况,介绍产前诊断检出率、染色体异常自发流产再发风险以及染色体分析的临床指征。第二节常染色体病,重点梳理 Down 综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、5p‑综合征、微小缺失综合征,分别说明各类病症的发病率、临床特征、核型与遗传学以及致病相关基因。第三节 Down 综合征,专门展开该疾病,包含发病的发生率、典型特征,分型(游离型、易位型、嵌合型)对应的遗传分型,21 号染色体的分子解剖以及 Down 综合征的诊断相关要点。第四节性染色体病,分为性染色体数目异常、性染色体的结构异常,列举 Klinefelter 综合征、XXY 综合征、多 X 综合征、Turner 综合征,逐一梳理发病率、临床表现、核型与遗传学、预后治疗。第五节染色体异常携带者,细分相互易位携带者、罗伯逊易位携带者、倒位携带者,分析不同携带者减数分裂之后配子形成情况,讲解生育后代存在的遗传风险。整张思维导图系统整理染色体病的基础概况、各类病症特点、遗传机制与携带者相关知识点。无论进行医学遗传学课程复习或者备考医学考试的学习者,都可以拿来梳理记忆。
社区模板帮助中心,点此进入>>
小儿常见病的辩证与护理
蛋白质
均衡饮食一周计划
消化系统常见病
耳鼻喉解剖与生理
糖尿病知识总结
细胞的基本功能
体格检查:一般检查
心裕济川传承谱
解热镇痛抗炎药
第六章 群体遗传
第一节 群体的遗传平衡
群体(种群),是属于一个物种,生活在同一地区,并且能够相互杂交的个体群
基因库即一个群体中所包含的全部遗传信息,含有特定位点的全部等位基因
群体遗传学:研究群体的遗传变异分布,特别是等位基因频率和基因型频率在人群中的维持、变化及其规律
一、Hardy-Weinberg 平衡定律
等位基因频率:等位基因在人群中的分布频率
基因型频率:基因型在人群中分布的频率
对于一个群体、一个单基因遗传的性状,其表型由基因型频率决定
内容:该定律解释了等位基因频率与基因型频率的关系,并在一定条件下,群体的等位基因频率和基因型频率在向子代传递的过程中保持不变
内涵:一对等位基因A和a,其等位基因频率分别是p和q,p+q=1,则群体的基因型频率为(p+q)的二项式展开:(p+q)²=p²+2pq+q²=1。其中p²、2pq、q²分别为基因型AA、Aa、aa的频率
成立条件
1.群体无限大
2.群体内的个体随机交配
3.没有自然或人工选择
4.没有突变
5.群体内没有大规模的个体迁移
二、Hardy-Weinberg 定律的应用
(一)遗传平衡群体的判定
通过基因型频率(p²:2pq:q²)的观察值O计算出等位基因频率(p、q);再由等位基因频率(p、q)按照p²:2pq:q²计算出基因型频率的期望值(E),再进行卡方检验
(二)基因频率的计算
对于罕见的隐性遗传病(q²≤0.0001),p近似于1,故杂合子频率(2pq)约为2q,杂合子频率是致病等位基因频率(q)的两倍,群体中致病基因携带者的人数2q远高于患者q²
X连锁基因频率的估计不同于常染色体基因,男性发病率等于致病等位基因频率q,
X连锁显性遗传病,男性发病率是女性发病率2q的1/2
第二节 影响遗传平衡的因素
一、非随机婚配
近婚系数:有亲缘系数的配偶,从他们共同的祖先遗传得到同一等位基因,又将该等位基因同时传递给他们子女而使之成为纯合子的概率
(一)常染色体基因的近婚系数
常染色体基因一级亲属的近婚系数为1/4,二级亲属的近婚系数为1/8,三级亲属的近婚系数为1/16
(二)X连锁基因的近婚系数
男性传给女儿的概率为1,传给儿子的概率为0
姨表兄妹婚配的近婚系数F为3/16
舅表兄妹婚配的近婚系数F为1/8
姑表兄妹,传递中断,其近婚系数F为0
堂兄妹婚配,传递中断,其近婚系数F=0
(三)近亲婚配的危害
近亲婚配的危害主要表现在增加隐性纯合子的概率
近亲结婚和随机婚配产生隐性纯合子的概率之比为(pq/16+q²):q²,由此可见,隐性遗传病愈罕见,患儿来自表亲婚配的概率愈大
二、突变和选择
突变是群体发生变异的根源,突变本身改变了基因频率,又为选择提供了材料
选择主要是通过增加和减少个体的适合度来影响基因平衡,导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择
适合度是指一个个体能够生存并把他的基因传给下一代的能力,用相对生育率来表示
选择系数指在选择作用下适合度降低的程度
选择对显性基因的作用比较有效,对常染色体隐性有害基因,选择作用很慢
选择还可以通过增加适合度而呈正性作用,对于某些常染色体隐性遗传病,杂合子比正常纯合子具有更高的适合度,称为杂合子优势
三、遗传漂变
遗传漂变:小群体或隔离人群中基因频率的随机波动
群体越小,漂变的速率越快
小群体内的基因不能达到完全分离和自由组合,造成基因频率容易产生偏差,但这种偏差不是由于突变、选择等因素引起的
不同于选择,遗传漂变的方向无法确定,但其范围却可以估测,群体越大,基因频率随世代变化的可能性越小
四、迁移和基因流
迁移又称移居,即不同人群的流动和通婚,彼此渗入外来基因,导致基因流动,可改变原来群体的基因频率
第三节 遗传负荷
遗传负荷是由群体中导致适合度下降的所有有害基因的构成,主要包括突变负荷和分离负荷
一、突变负荷
突变负荷是遗传负荷的主要部分,由于基因的有害或致死突变而降低了适合度,给群体带来的负荷
二、分离负荷
分离负荷是指由于杂合子与杂合子之间的婚配,后代中有1/4为纯合子,其适合度降低,因而导致群体遗传负荷增加;纯合子的选择系数越大,适合度降低越明显,则群体遗传负荷的增加愈显著
(一)近亲婚配对遗传负荷的影响:增加群体的分离负荷
(二)环境对遗传负荷的影响
1.电离辐射
2.化学诱变剂
第四节 连锁不平衡及其应用