骨髓增生异常综合征MDS、多发性骨髓瘤MM

这是一篇关于骨髓的思维导图，主要内容包括：多发性骨髓瘤（MM)，骨髓增生异常综合征（MDS）的表现、诊断、诊断标准、分期、治疗等。

骨髓

• 骨髓增生异常综合征（MDS）
  • AML的前期
  • FAB分型
    • 外周血＜1%、骨髓＜5%
      • 难治性贫血 RA 环形铁粒幼细胞性难治性贫血 RAS/RARS（若环形铁粒幼＞15%）
    • 外周血<5%、骨髓5~20%
      • 慢性粒-单核细胞性白血病 CMML（血单核细胞>1) 不是白血病
      • 难治性贫血伴原始细胞增多RAEB
    • 外周血≥5%、骨髓21%~29%或幼稚细胞有Auer小体—RAEB-t
    • 骨髓≥30%——白血病
  • WHO分型
    • 外周血＜1%、骨髓＜5%
      • 单系病态造血 SLD、多系病态造血 MLD 环形铁粒幼≥15%→RS-SLD、RS-MLD
    • 外周血 2-4%、骨髓 5-9%
      • EB-1
    • 外周血 5-19%、骨髓 10-19%或幼稚细胞有 Auer/棒状小体
      • EB-2
  • 检查
    • 1.贫血或全血细胞↓、Ret 多↓、可原位溶血（Ret 正常或↑、UCB↑），血间接胆红素正常 2.骨髓增生活跃（骨髓一系或三系↑）、但病态造血（小巨核细胞等） 3.不成熟前体细胞异常定位 ALIP，骨髓网硬蛋白纤维↑（可并发骨髓纤维化），集落流产 4.染色体核型异常：多为缺失型改变，以-5/5q-、-7/7q-、20q-、+8 最常见
  • 治疗
    • 联合化疗：蒽环类+阿糖胞苷（同色框者）
    • ①HSCT：根治。对于年轻、原始细胞增多、伴预后不良染色体核型的高危病人首选 ②去甲基化（延迟 MDS 向 AML 转化）：地西他滨 ③生物调节剂（对孤立 del5q 疗效好）：沙利度胺
  • 鉴别
• 多发性骨髓瘤（MM)
  • 概念：浆细胞来源的恶性肿瘤
  • 表现
    • 骨髓瘤细胞浸润破坏
      • 1.骨骼破坏：①X 线：凿孔样溶骨损害、骨质疏松、病理骨折；②可用二膦酸盐止痛 2.贫血，可有全血细胞↓（肿瘤抑制造血） 3.髓外浸润：肝、脾、淋巴结、肾等
    • 免疫球蛋白或片段（M 蛋白）所致
      • 1.多克隆免疫球蛋白↓→感染 2.高黏滞综合征：①冷球蛋白→雷诺现象；②应血浆置换 3.出血倾向（免疫球蛋白包在Plt表面→Plt功能↓） VS 尿毒症：毒素蓄积包在Plt表面→Plt功能↓ 4.淀粉样 变性 5.缗钱状红细胞：ESR↑↑↑（红细胞叠连）
    • 肾功能损害
      • 1.尿本周蛋白（Bence-Jones）、伴或不伴血尿（溢出性蛋白尿）所致
      • 2.禁止静脉肾盂造影（易致急性肾衰竭）
      • 3.慢性肾衰竭的机制：本周蛋白/轻链蛋白、高尿酸、高血钙、淀粉样变性、高黏滞综合征、骨髓瘤
  • 诊断=中老年+胸痛、骨痛（腰骶部多见）+贫血+本周蛋白尿+大量异常单株免疫性蛋白（M蛋白）
  • 诊断标准：①骨髓穿刺：单克隆浆细胞≥10%；②免疫电泳：单克隆 M 蛋白（IgG 最常见）
  • 分期
    • D-S 分期
      • Ⅰ：满足所有条件——Hb＞100、血钙≤2.65、低 M 蛋白量（IgG＜50、IgA＜30、本周蛋白＜4）、X线骨骼正常 Ⅲ：满足任意一项——Hb＜85、血钙＞2.65、高 M 蛋白量（IgG＞70、IgA＞50、本周蛋白＞12）、X 线溶骨病灶＞3 个
    • ISS 分期
      • Ⅰ：血 β2 微球蛋白＜3.5、白蛋白≥35 Ⅲ：血 β2 微球蛋白≥5.5
  • 治疗：有症状需诱导化疗
    • 移植候选者
      • VD（硼替佐米、地塞米松） RD（来那度胺、地塞米松） TD（沙利度胺、地塞米松）
    • 不适移植
      • 除以上方案外尚可选用 MP（美法仑/马法兰+泼尼松）
• 溢出性蛋白尿
  • 血管内溶血的血红蛋白
  • 横纹肌溶解的肌红蛋白
  • 骨髓瘤的本周蛋白
• 多选：全选，注意
  • 游离重链×
  • 低血钙×
  • V肾盂造影×