导图社区 生物5基因突变及其他变异
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 这是之前做的思维导图，希望喜欢
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第五章：基因突变及其他变异
基因突变
定义：DNA分子中发生碱基的 替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变
原因
直接：发生了氨基酸的替换蛋白质，空间结构发生改变
根本：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
特点：随机性，低频性，自发性，不定向性
诱发基因突变的因素：物理因素，化学因素和生物因素
意义
基因突变是产生新基因的途径
基因突变是生物变异的根本来源
若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代
若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传
基因突变一定会改变基因结构，但蛋白质结构、性状不一定改变
不一定改变性状的原因
突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状改变
细胞的癌变
原癌基因
表达的蛋白质是细胞的正常生长和增殖所必需的
一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变
抑癌基因
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡
一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
癌细胞的特征
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
基因重组
定义：基因重组是指在生物体进行有性生殖（真核）的过程中控制不同性状的基因的重新组合
种类
自由组合型
减I后期
随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子
互换型
减I前期
换等位基因，重组非等位基因（同源染色体上）
同源染色体上的等位基因，有时会随着非姐妹染色单体间的互换而发生交换
结果：产生新基因型、新的性状组合
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的原因
染色体变异
定义：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异
染色体数目变异
染色体组的辨别
三倍体
人工诱导多倍体（多倍体育种）
如低温处理，用秋水仙素诱发等
原理：抑制纺锤体的形成
最常用且最有效的方法：用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗（有丝分裂旺盛）
发生时期：有丝分裂前期
单倍体育种
优点：明显缩短育种年限
方法步骤
花粉或花药离体培养，得到单倍体植株
原理：细胞的全能性
人工诱导使染色体数目加倍（如秋水仙素处理）
实验——低温诱导植物细胞染色体数目变化
将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室（4℃）内放置一周，取出后将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养。待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48～72小时
剪取诱导处理的根尖0.5～1cm，放入 卡诺氏液中浸泡0.5～1h——以固定细胞的形态，然后用体积分数为95％的 酒精冲洗两次——洗去卡诺氏液
制作装片。 包括：
解离——使细胞结构松散（盐酸和酒精1：1混合）
漂洗——洗去酒精（清水）
染色——增大对比度以便看清结构（甲紫/龙胆紫溶液）
制片
具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察
染色体结构变异
包括：缺失、重复、易位、倒位
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异
人类遗传病
单基因遗传病
常显：并指，多指，软骨发育不全
常隐：镰状细胞贫血，白化病，苯丙酮尿症
伴X显：抗维生素D，佝偻病
伴X隐：红绿色盲，血友病
多基因遗传病
：原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病
容易出现家族聚集现象，受环境影响大
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病
：唐氏综合征（21三体综合症），猫叫综合症
调查人群中的遗传病
调查发病率
在群体中随机抽样
调查遗传方式
在患者家系中调查
遗传病的检测和预防
基因检测的定义：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
可精确地诊断病因
产前诊断——如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
