遗传咨询产前筛查诊断

妇产科学之遗传咨询与产前筛查诊断，介绍了概述、遗传咨询、产前筛查、产前确诊等，希望梳理的内容对你有所帮助！

遗传咨询产前筛查诊断

• 概述
  • 出生缺陷——是指出生前已经存在的结构或功能异常
  • 预防＞治疗→三级预防 ①一级预防(孕前防止其发生)→遗传咨询 ②二级预防(产前干预阻止其出生)→产前筛查产前诊断 ③三级预防(出生后干预防止致残)→新生儿筛查
• 遗传咨询
  • 目的
    • ①及时确定遗传性疾病患者和携带者； ②对其生育患病后代的发生风险进行预测； ③商讨应采取的预防措施，减少遗传病儿的出生，降低遗传性疾病的发生率。
  • 对象
    • ①夫妇双方有遗传病或先天畸形的家族史或生育史； ②子女不明原因智力低下； ③不明原因反复流产、死胎、死产或新生儿死亡； ④孕期接触不良环境因素及患某些慢性病； ⑤常规检查或常见遗传病筛查发现异常； ⑥其他：如婚后多年不育，或孕妇年龄＞35岁
  • 步骤
• 产前筛查
  • 对胎儿的遗传性筛查→对可疑者再进一步确诊
  • 特点
    • ①经济简便无创安全 ②不能确诊不能排除
  • 方法
    • 血清学；彩超 早期→妊娠相关蛋白A，游离β-hCG，NT；晚期→AFP，β-hCG，E3
• 产前确诊
  • 胎儿出生前→对先天性和遗传性疾病作出确诊→选择性流产
  • 对象
    • 已经有问题，筛查阳性
      • （1）羊水过多或过少→羊水过多(无脑儿、脊柱裂)；羊水过少(泌尿系统畸形) （2）胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形。 （3）孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。 （4）夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病，或有遗传病家族史。 （5）曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。 （6）年龄≥35周岁。
  • 方法
    • ①胎儿结构观察(影像学) ②染色体核型，基因检测 ③检测基因产物