尿崩症

尿崩症的详细介绍，包括它的概念、ADH、病因及发病机制、临床表现及辅助检查、诊断、鉴别诊断和治疗等。

尿崩症

• 概念
  • 下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP），又称抗利尿激素（ADH）分泌不足，（中枢性尿崩症 CDI)
  • 肾脏病变引起的肾远区小管，集合管上皮细胞AVP受体和（或）水孔蛋白及受体后信息传递缺陷，对AVP失去反应（肾性尿崩症 NDI）
  • 临床特点为：多尿，烦渴，低比重尿和低渗尿
• ADH
  • 是一种多肽激素
  • 由下丘脑视上核及室旁核分泌，通过垂体柄下达并储存于神经垂体，
  • 释放受3种因素的影响
    • 血浆渗透压
      • 血浆渗透压上升，ADH分泌增加
      • 反之分泌减少
    • 血容量
      • 容量减少时，ADH分泌增多
      • 反之则减少
    • 精神刺激如疼痛
  • 作用于远曲小管及集合管
  • 药物影响垂体后叶功能
    • 增加ADH释放
      • 乙酰胆碱
      • 吗啡，缓激肽，长春新碱
    • 抑制ADH释放
      • 乙醇
      • 阿托品 苯妥英钠
    • 增强ADH周围作用
      • 氯磺丙脲
      • 卡马西平
    • 抑制ADH周围作用
      • 锂
      • 去甲金霉素
• 病因及发病机制
  • 中枢性尿崩症
    • 原发性
    • 继发性
    • 遗传性
  • 肾性尿崩症
    • 遗传性
    • 继发性
      • 多种疾病导致的肾小管损害
      • 代谢紊乱如低钾血症，高钙血症等
      • 药物如庆大霉素，阿米卡星，大剂量地塞米松，链霉素等
• 临床表现及辅助检查
  • 尿量
    • 可达4-20L/d
  • 血渗透压正常或稍高，尿渗透压低于300，严重者低于60-70
  • 血浆AVP测定
    • 不能达到正常水平，禁水后无增加
  • 禁水-加压素试验
    • CDI患者在禁水后体重下降大于3%，严重者有血压下降，烦躁等，完全性尿崩症注射加压素后尿渗透压可超过9%
    • 部分性尿崩症血浆渗透压不高于300，尿渗透压可稍超过血渗透压，注射加压素后尿渗透压可继续上升。
    • 肾性尿崩症禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后无反应
    • 正常人禁水后体重，血压，血浆渗透压变化不大，注射加压素后，尿渗透压升高不超过9%。精神性多饮者与正常人相似。
  • 高渗盐水试验
  • 其他检查
    • 继发性CDI需测定视力，视野，蝶鞍摄片，头颅CT，MRI等，以明确病因
    • 针对AVP基因，AVP受体基因，AQP-2基因等突变分析以明确部分NDI的分子病因。
• 诊断
  • CDI诊断
    • 尿量多
    • 低渗尿，一般低于200，低比重尿 1.005-1.003
    • 饮水不足时，有高钠血症伴高尿酸血症
    • 应用AVP刺激，不能使尿量减少，不能使尿渗透压及尿比重增加
    • AVP治疗有效
  • 部分性CDI
    • 禁水后尿比重可达1.012-1.016
    • 达尿比重峰值尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5
    • 对加压素试验敏感
  • NDI
    • 有家族史
    • 多出生后就有症状
    • 尿浓缩功能减低
    • 禁水加压试验无尿量减少，尿比重增加，尿渗透压增加反应，尿渗透压/血渗透压＜1
    • 除开尿浓缩功能减退后，其他肾功能亦有损害
• 鉴别诊断
  • 精神性烦渴
  • 糖尿病
  • 慢性肾脏疾病
  • 颅脑手术时液体潴留性多尿
• 治疗
  • 替代疗法
    • 口服制剂 弥凝
  • 其他口服药物
    • 适用于部分性尿崩症
    • 氢氯噻嗪
    • 卡马西平
    • 氯磺丙脲
  • 病因治疗