分子病与先天性代谢缺陷病

分子病与先天性代谢缺陷病，血红蛋白病，血浆蛋白病，受体蛋白病，糖代谢异常，氨基酸代谢病。帮助小伙伴快速掌握遗传学知识点。

分子病与先天性代谢缺陷病

• 血红蛋白病
  • 正常血红蛋白分子结构
    • 血红素和珠蛋白构成
    • 每条多肽链和1个血红素构成1个血红蛋白单体
    • 4个血红蛋白单体合成1个珠蛋白四聚体
  • 人体血红蛋白种类
    • 6种
      • α、β、γ、δ、ε、ζ
    • 2类
      • 类α链、类β链
  • 基因控制
    • 多基因家族
    • 基因簇
    • 基因超家族
  • 异常血红蛋白病
    • 定义
    • 分子基础
    • 主要类型
      • 镰状细胞贫血症
        • 分子基础
        • 临床症状
        • 镰状细胞特征
        • 遗传类型
          • AR
      • 不稳定血红蛋白病
      • 血红蛋白M病
  • 地中海贫血
    • 定义
    • 分类
      • α地贫
        • 定义
        • 类型
          • Hb Bart's胎儿水中综合征
          • HbH病
          • 轻型
          • 静止型
      • β地贫
        • 定义
        • 分类
          • 重型、中间型、轻型
    • 遗传类型
      • AR
• 血浆蛋白病
  • 定义
  • 血友病A
    • 分子机制
    • 遗传类型
      • XR
    • 常见变异
• 受体蛋白病
  • 定义
  • 家族性高胆固醇血症
    • 病因
    • Ⅱ型高脂蛋白血症
    • 遗传类型
      • 多为AD不完全显性
• 膜转运载体蛋白病
  • 症状
  • 肝豆状核变性
    • 临床症状
    • 遗传类型
      • AR
• 糖代谢异常
  • 半乳糖血症
    • 病因
    • 遗传类型
      • AR
    • 临床症状
      • I型最常见最严重
      • 出生正常，喂乳数天后吐奶，生长停滞，肝脾大， 继续发展可能肝衰竭或感染性休克死亡
  • 糖原贮积症
    • 病因
    • 分类
      • 肝受累为主
      • 肌肉受累为主
    • 遗传类型
      • 除少数几个为X连锁遗传外，其他均为AR
    • 特点
      • 具有遗传异质性，有多种基因突变类型
• 氨基酸代谢病
  • 苯丙酮尿症
    • 遗传类型
      • AR
    • 分类
      • 经典型
      • 非经典型
    • 临床症状
    • 突变类型
      • 点突变为主，错义突变最多
    • 治疗
      • 低苯丙氨酸饮食
  • 眼皮肤白化病
    • 遗传类型
      • AR
    • 症状
      • I型最常见最严重
      • 皮肤癌可能性增加
    • 突变类型
      • 错义突变主要
• 概述
  • 分子病
    • 定义
  • 先天性代谢缺陷病
    • 定义
    • 特点
      • AR
      • 多数为单个碱基取代
      • 种类繁多