导图社区 医学遗传学第一章
基因是什么?人类的基因又有哪些特点?本思维导图带你进入《医学遗传学》第一章:人类基因和基因组,了解基因,这个带有神秘色彩的事物。从基因的概念、化学本质到人类基因、基因的生物学特性再到人类基因组计划,使你可以系统地了解认识基因!
《医学遗传学》第五章多基因疾病的遗传 ,多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。更多干货内容赶快收藏起来慢慢看吧!
《医学遗传学》第四章单基因遗传疾病的遗传。简称单基因病,是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。下面的思维导图按照知识点章节总结,主要包括系谱与系谱分析、常染色体显性遗传病的遗传(AD遗传病)、常染色体隐性遗传病的遗传(AR遗传病)、 X连锁显性遗传病的遗传(XD遗传病)、X连锁隐性遗传病的遗传(XR遗传病)、Y连锁遗传病的遗传(全男性遗传)、 影响单基因遗传病分析的因素。
《医学遗传学》绪论重点内容归纳总结分享给你!本思维导图包含医学遗传学的任务和范畴、医学遗传学发展简史、遗传病概述三大知识模块。内容清晰、有逻辑,便于理解记忆,有需要的朋友快收下吧!
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第14章DNA的生物合成读书笔记
第一章 人类基因和基因组
第一节基因的概念
第二节 基因的化学本质
一 DNA分子组成
组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸
脱氧核苷酸的排列是DNA遗传的核心
二 DNA分子结构
①DNA由两条碱基互补的,反向平行排列的脱氧核苷酸单链组成,一条5'→3'另一条反,碱基互补配对,氢键相连
②自然情况下,绝大多数DNA分子的两条互补链围绕一“主轴”向右盘旋成双螺旋结构
③碱基排列顺序各不相同,蕴含生物遗传信息
④双螺旋表面形成两条凹槽,一条宽而深称为大沟,另一面狭而浅,称为小沟。对特定功能蛋白(酶)识别并调节DNA遗传信息起作用
⑤排列多样
第三节 人类基因和基因组的结构特点
一 基因的结构
(一)基因的分类
1.单一基因
在单倍体基因组中只有一份
2.基因家族
在生活史的不同阶段表达,有不尽相同的功能
3.假基因
没有相应蛋白产生,为畸变基因
4.串联重复基因
完全相同重复
(二)割裂基因
外显子,内含子,增强子(增加转运速度,影响合成蛋白量) 每个割裂基因中第一个外显子上游和最末一个外显子下游,都有不被转录的非编码区,称为侧翼序列。
二 基因组的组成
(一)单拷贝序列
(二重复多拷贝序列)
1.串联重复
2.散在重复DNA序列和其他可动DNA因子
第四节 基因的生物学特性
一 遗传信息的储存单位
(一)遗传密码
(二)遗传密码的特性
1.遗传密码的通用性
2.遗传密码的简并性
3.起始密码和终止密码
二 基因的自我复制
(一)DNA双螺旋结构解旋为两条单股的多核苷酸链
(二)DNA分子的每一股单链都可作为模板进行自我复制
1.互补性
2.半保留性
3.反向平行性
4.不对称性
5.不连续性
三 基因表达
(一)转录
1.转录过程
①起始阶段,RNA聚合酶Ⅱ与启动子相结合,启动转录(启动子中包含增强子,它们构成侧翼序列,为调控序列)
②延伸过程RNA聚合酶Ⅱ由全酶构型变为主酶,3'→5'移动,碱基互补配对,NTP底物
③终止子的终止信号下停止
2.转录产物的加工和修饰
①加帽。5'端
②加尾3'端
③剪接。除去内含子
(二)翻译
(三)RNA的编辑及其意义
①脲嘧啶核苷酸的加入或删除
②RNA碱基转换
③碱基颠换
四 基因表达的调控
第五节 人类基因组计划
第一部分 医学遗传学基础 (疾病发生的遗传学机制)