新高考生物必修二第五章 基因突变与其他变异

基因突变（外文名：genic mutation）是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象，[1]由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中首先发现。 基因突变从分子水平上看是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变，可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期。

第五章 基因突变与其他变异

• 第一节基因突变与基因重组
  • 基因突变
    • 定义：DNA分子中发生碱基的替换，增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变
    • 实例
      • 镰状细胞贫血
        • 病因
          • 直接 在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换
          • 根本 碱基的替换
      • 细胞的癌变
        • 原因 与癌变有关的基因发生了突变
        • 相关基因
          • 原癌基因 表达的蛋白质是细胞正常的生长增殖所必须的 突变或过量表达会导致蛋白质活性上升引起细胞癌变
          • 抑癌基因 表达的蛋白质能抑制或促进细胞凋亡 突变会导致蛋白质活性下降或失活引起细胞癌变
        • 特征
          • 能够无限增殖
          • 形态结构发生显著变化
          • 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞间黏着性降低，容易在体内分散转移
    • 原因
      • 自发突变
      • 诱发突变
        • 物 紫外线，X射线，其他辐射---损伤细胞内的DNA
        • 化 亚硝酸盐，碱基类似物---改变核酸的碱基
        • 生 某种病毒的遗传物质
    • 特点
      • 普遍性
      • 随机性
      • 不定向性
      • 低频性
    • 意义
      • 有利有害 中性
      • 产生新基因的途径
      • 生物变异的根本来源
      • 为生物进化提供丰富的原材料
  • 基因重组
    • 定义 在生物体内进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
    • 类型
      • 自由组合型 减Ⅰ后 非同源染色体自由组合 非同源的非等位基因自由组合
      • 片段互换型 减Ⅰ前 同源中非姐妹染色单体片段互换 染色单体上非等位基因自由组合
    • 意义
      • 使配子种类多样化
      • 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
• 第二节染色体变异
  • 定义 体细胞/生殖细胞内染色体数目/结构的变化
  • 种类
    • 数目变异
      • 种类
        • 个别增减 唐氏综合征
        • 一整套完整的非同源染色体成倍增减
      • 二倍体 体细胞中含有两个染色体组的个体（一般由受精卵发育而来）
      • 多倍体 ~~~三个或三个以上~~~
        • 成因
          • （1）减数异常
            • 减Ⅰ后同源未分离
            • 减Ⅱ后单体未移向两极
          • （2）有丝异常 染色体只复制未分离
        • 育性
          • 四倍体（可育）
          • 三倍体（不可育）
        • 特点 茎秆粗壮；叶片，果实，种子较大；糖类，蛋白质等营养物质含量较多
        • 人工诱导多倍体形成
          • （1）低温处理
          • （2）秋水仙素
      • 单倍体 体细胞中染色体数=本物种配子染色体数
        • 特点 植株弱小；高度不育
        • 类型
          • 一倍体
          • 多单倍体
        • 利用单倍体育种
          • 花粉离体培养得到单倍体幼苗，再人工诱导多倍体形成得到纯合二倍体
          • 优点 明显缩短育种年限；自交后代无性状分离
    • 结构变异
      • 缺失
      • 易位
      • 重复
      • 倒位
• 第三节人类遗传病
  • 类型
    • 单基因 镰状细胞贫血；白化病；苯丙酮尿症
    • 多基因 原发性高血压；冠心病；哮喘；青少年型糖尿病
    • 染色体变异
  • 遗传病的检测预防
    • 遗传咨询
    • 产前诊断
      • 基因检测 通过人体DNA序列以了解人体状况
      • B超
      • 羊水检查
      • 孕妇血细胞检查