突变，单基因病-李凌云

突变：遗传物质发生的可遗传变异、诱因：物理，化学(碱基类似物 代替正常碱基插入DNA--5-Bu，碱基修饰物 不掺入DNA，修饰碱基--亚硝酸，DNA插入剂 嵌入碱基)，生物。

基因突变

• 突变：遗传物质发生的可遗传变异
  • 染色体畸变(数目、结构)
  • 基因突变
    • 特征：稀有性，可逆性(正向，反向)，多向性(复等位基因ABO血型)，少利多害性，突变随机性
    • 诱因：物理，化学(碱基类似物 代替正常碱基插入DNA--5-Bu，碱基修饰物 不掺入DNA，修饰碱基--亚硝酸，DNA插入剂 嵌入碱基)，生物
    • 类型
      • 点突变(转换 同种碱基，颠换 异种碱基)
        • 突变效应
          • 同义突变（密码子简并性）
          • 错义突变（错一个）
          • 无义突变（变成终止密码子）β地中海贫血
          • 终止密码突变（终止密码子变成aa，蛋白链延长）
      • 移码突变
        • 插入或缺失几个碱基对，下游全部改变。3的倍数为整码突变
      • 动态突变
        • 短串联重复序列 三核苷酸重复 一代代传递中重复次数增加。亨廷顿舞蹈病
• 单基因遗传病(单一基因突变)孟德尔遗传病
  • 常染色体遗传病
  • X连锁遗传病
  • Y连锁遗传病
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