导图社区 儿科——遗传内分泌
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儿科——遗传内分泌
遗传性疾病
1.唐氏综合征
又称为21-三体综合征 常染色体畸变,最常见
临床表现
智能低下
生长发育迟缓
身长矮小,骨龄落后,运动落后
特殊面容
头小,眼距宽、眼裂小,眼外眦上斜 耳小,鼻低平,不肥厚,舌外伸
皮肤纹理特征
皮肤细腻,通贯手,手掌三叉点格向掌心
伴发畸形
先天性心脏病多见
智能低下伴有皮肤细腻、眼外批上斜、通贯掌、先心病中的一项
细胞遗传学诊断
正常染色体核型:46,XX(或XY)
1.标准型
47,XX(或XY),+21 最多见
2.易位型
D/G易位
46 , XY (或XX) , - 14 , + t (14q21q)
G/G异位
46,XY(或XX),-21,+ t(21q21q) 或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
3.嵌合体型
46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21
诊断
染色体核型分析:确诊依据
孕妇三联筛查:
血清绒毛膜促性腺激素(HCG)
甲胎蛋白(AFP)
游离雌三醇(FE3)
遗传咨询
1.标准型唐氏综合征再发风险为1%
2,母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10%,父亲D/G平衡易位携带者风险率为4%
母亲为21q21q(G/G异位)平衡易位携带者,子代发病风险为100%
2.苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传 典型:肝脏缺之苯丙氨酸羟化酶( PAH) 非典型:四氢生物蝶呤(BH ₄ )缺乏
发病机制
高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损
BH₄是苯丙氨酸、酪氨酸羟化反应需要的辅酶
3~6个月时始出现症状,1岁时症状明显
1.神经系统表现
智能发育落后最为突出,惊厥、肌痉挛、腱反射亢进
2.皮肤
毛发色浅,皮肤有湿疹
3.体味
尿液和汗液有鼠尿味
实验室检查
1.新生儿疾病筛查
干血滴纸片(Guthrie细菌抑制试验),测定苯丙氨酸的浓度
2.年长儿筛查
尿三氯化铁(FeCl ₃)及2,4-二硝基苯肼试(DNPH)
3.非典型鉴别诊断
尿蝶呤分析
4.确诊依据:
血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
5.DNA分析
可用进行基因诊断和产前诊断
治疗
1.低苯丙氨酸饮食
监测血苯丙氨酸浓度,维持0.12~0.6mmol/L,饮食控制到青春期
2.非典型PKU
除控制饮食外,用BH4、5-羟色胺、DOPA(左旋多巴)等药物
内分泌系统疾病
先天性甲状腺功能减退症 (先天甲低)
由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起的临床综合征
分类
1.按病变涉及的位置分类
原发性甲状腺功能减退
继发性甲状腺功能减退症:下丘脑或垂体病变
2按病因分类
散发性:甲状腺异常(最主要的原因),如甲状腺不发育、发育不全、异位,合成障碍
地方性:孕母缺碘
1.新生儿期
无特异性
三超:过期产儿、巨大儿(大于胎龄儿)、生理性黄疸时间延长(2周以上)
代谢慢:少吃、少哭、少动、体温低等 胎便排出延迟,便秘
注意与病理性黄疸、先天性巨结肠鉴别
2.典型症状
多在出生6个月后出现典型表现
1.特殊的面容和体态:头大、皮肤粗糙、舌大宽厚、唇厚,躯干长、四肢短等
2.神经系统症状:智能低下、运动功能发育落后
3.生理功能低下:便秘、体温低、心音低钝等
智能低下伴有大(肥厚)、皮肤粗糙、便秘中的一项
辅助检查
1.新生儿筛查
生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛,结果大于15~20mU/时 ,再检测血清T₄、TSH以确诊
2.甲状腺功能测定
T₃、T₄降低、TSH升高可确诊
3.骨龄测定
明显落后于实际年龄
终生服用甲状腺素制剂
剂量调整:使TSH正常、血T₄正常或偏高2~4周内血T₄正常,6~9周TSH正常
治疗开始时每2周随访1次;血TSH和T₄正常后每3月1次;服药1~2年后每6个月1次。