染色体畸变

关于染色体畸变的思维导图，包含了染色体数目变异、染色体结构变异、研究材料、研究方法等内容，适合医学生考前复习。

染色体畸变

• 染色体结构变异
  • 引起变异因素
    • 自然条件
      • 营养、温度、生理等异常变化
    • 人工因素
      • 物理因素、化学药剂的处理
  • 四大类型
    • 缺失（del）
      • 概念
        • 染色体的片段出现丢失，片段内的基因和/或基因外序列减少为单拷贝（杂合丢失）或零拷贝（纯合丢失）
      • 类别
        • 末端丢失
          • 染色体某臂的末段缺失
        • 中间丢失
          • 染色体某臂的内段缺失
        • 顶端着丝点染色体
          • 染色体整条臂的丢失
      • 遗传效应
        • 缺失对个体的生长和发育不利
          • 如：猫叫综合征——第5号染色体短臂缺失
        • 含缺失染色体的个体遗传效应反常
          • 拟显性——因为一个显性基因的缺失，致使原来不应显显出表型的一个隐性等位基因的效应显现了出来
      • 表达范例
        • 如：46，XY，del(3) (q21q31） 46染色体，性染色体组成XY。3号染色体长臂的2区1带至3区1带发生了缺失。
    • 重复（dup)
      • 概念
        • 染色体的片段出现添加，片段内的基因和/或基因外序列增加为两个以上多个拷贝
      • 类别
        • 顺接重复
        • 反接重复
      • 遗传效应
        • 对表型的影响
          • 扰乱基因的固有平衡体系
        • 具体表现
          • 如：果蝇的棒眼遗传
          • 剂量效应
            • 细胞内某基因出现的次数越多，表现型效应越显著
          • 位置效应
            • 基因的表现型效应因其起所在的染色体不同位置而有一定程度的改变
      • 表述范例
        • 如：46，XY，dup(4) (q13q31） 46染色体，性染色体组成XY。4号染色体长臂的1区3带至3区1带发生了重复
    • 倒位（inv)
      • 概念
        • 染色体一个区段发生了180°颠倒，造成染色体内的基因和/或基因外序列的重新排列
      • 类别
        • 臂内倒位
          • 概念：倒位区段发生在染色体的某一臂上
          • 表现：一个倒位杂合子，如果着丝粒在倒位环的外面，那么在减数分裂后期Ⅰ时，有时会出现一种特殊的图像。倒位环内发生交换产生一条有着两个着丝粒的染色体，成为从一极跨向另一极的双着丝粒桥，另外还伴随有一个无着丝粒的桥，分别叫作“桥和断片”
        • 臂间倒位
          • 概念
            • 倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点
          • 表现
            • 不会出现桥和断片，但由于形成不平衡配子，此种配子无生活力
      • 遗传效应
        • 倒位杂合体的部分不育
          • 含交换染色单体的配子大多是不育的
        • 降低倒位杂合体上连锁基因的重组率
      • 表述范例
        • 如：46，XY，inv(4) (q13q24） 46染色体，性染色体组成XY。4号染色体长臂的1区3带至2区4带发生了倒位
    • 易位（t）
      • 概念
        • 一条染色体的一段错误连接到一条非同源染色体上
      • 类别
        • 简单易位
          • 某一染色体的一个臂端区端连接到非同源染色体的一个臂端上
        • 嵌入易位
          • 某一染色体的一个臂内区端连接到非同源染色体的一个臂内上
        • 相互易位
          • 概念：两个非同源染色体同时折断后彼此交换后重新接合
          • 遗传学效应
            • 拟连锁
              • 形成原因：如果相互易位的两队染色体形成“8”字形，两个邻近的染色体交互地分向两极，这样每一细胞均能有一套完整的染色体。然而在交互分离时，易位染色体和非易位染色体分别进入不同的配子中
              • 结果：非同源染色体上的基因间的自由组合受到严重抑制
            • 配子部分不育
              • 形成原因：如果相互易位的两队染色体形成一个大圆圈，无论哪两个邻近的染色体分到同一极，所形成的子细胞均含有重复和缺失
              • 结果：相互易位的配子部分不育
      • 遗传效应
        • 会改变非等位基因的连锁关系
      • 表达范例
        • 如：46，XY，t(4;20) (q25;q12） 46染色体，性染色体组成XY。4号染色体长臂的2区5带至末端，与20号染色体长臂的1区2带至末端发生了相互易位
  • 其他类型
    • 环状染色体、双着丝粒染色体等
• 研究材料
  • 黑腹果蝇的唾液腺染色体
• 研究方法
  • 核型分析
• 染色体数目变异
  • 染色体组
    • 一个配子的染色体数称为染色体组
  • 整倍体变异
    • 概念
      • 染色体变化是以染色体组为单位增减的
    • 类型
      • 单倍体（n）
        • 凡是体细胞细胞核中含有一个完整染色体组的 如：雄蜂（n=16）
      • 二倍体（2n))
        • 含有两个染色体组的 如：人（2n=46）
      • 多倍体
        • 概念
          • 超过两个染色体组的，统称为多倍体
        • 类别
          • 同源多倍体
            • 概念
              • 同一物种经过染色体加倍形成的多倍体
            • 举例
              • 三倍体无籽西瓜：由四倍体与二倍体杂交得到的三倍体
          • 异源多倍体
            • 概念
              • 不同物种杂交产生的杂种后代经过染色体加倍形成的多倍体
            • 举例
              • 萝卜甘蓝：由萝卜和甘蓝杂交得到的四倍体
  • 非整倍体变异
    • 概念
      • 染色体数不是染色体组的整数倍数的个体某个体的染色体数比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体
    • 类别
      • 亚倍体
        • 单体（2n-1)
          • 三倍体缺失一条染色体
        • 缺体(2n-2)
          • 单体自交可得到缺体
      • 超倍体
        • 概念
          • 染色体数多于2n
        • 类别
          • 三体（2n+1）
            • 特征：大多数其它植物中，不同的三体不易从外形上互相区分，不过增加的染色体往往使花粉和种子高度不育
            • 举例
              • 植物中的三体
                • 曼陀罗
              • 动物中的三体
                • 21—三体
                • 18—三体
                • 13—三体
          • 四体（2n+2）
          • 双三体（2n+1+1）