遗传物质的改变

遗传学--遗传物质的改变，染色体畸变指染色体结构或数目的改变，基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。

遗传物质的改变

• 染色体畸变
  • 染色体畸变
  • ：染色体结构或数目的改变。
  • 缺失
  • ：缺失是指染色体出现断裂并丢失部分染色体片段的一种染色体结构变异类型。
  • 重复
  • ：重复是指染色体本身的某一片段再一次在该染色体上出现的染色体结构变异类型，即染色体多了自己的某一
  • 区段。
  • 易位
  • ：易位是指两个（或两个以上）非同源染色体之间发生的染色体片段转移的一种染色体结构变异类型。
  • 倒位
  • ：倒位是指一条染色体的中间出现两个断裂点，断裂后中间的染色体片段经 180 °颠倒重接，该片段的基因线
  • 性顺序同原顺序相反的一种染色体结构变异类型。
  • 假显性
  • ：和隐性基因相对应的同源染色体上的显性基因缺失了，个体就表现出隐性性状，这一现象称为假显性。
  • 染色体组
  • ：一个属内各个种所特有的维持其生活机能所需的最低限度的一套基本染色体；由每一种同源染色体中的
  • 一条所组成。以
  • x 表示。
  • 同源多倍体
  • ：指增加的染色体组来自同一物种，一般是由二倍体的染色体直接加倍的。
  • 异源多倍体
  • ：指增加的染色体组来自不同物种，一般是由不同种、属间的个体杂交，其杂种再经过染色体加倍得来
  • 的。
  • 单体
  • ：是指二倍体染色体组丢失一条同源染色体的生物个体，用 2n-1 表示。
  • 三体
  • ：是指二倍体染色体组中多一条同源染色体的现象。用 2n+1 表示
• 基因突变
  • 无义突变
  • ：指碱基替代后，一个编码氨基酸的密码子点突变成一个终止密码子，使多肽合成提前终止，产生了缺失
  • 原有羧基端片段的缩短了的肽链。多数情况下无活性，产生突变表型。
  • 错义突变 ：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后 , 变成编码另一种氨基酸的密码子 , 从而使多肽链的氨基酸种
  • 类和序列发生改变。
  • 基因突变
  • ：基因突变的本质就是基因的核苷酸序列（包括编码序列及其调控序列）发生了改变。
  • 移码突变
  • ：在正常的 DNA 分子中， 1 对或少数几对邻接的核苷酸的增加或减少，造成这一位置之后的一系列编码
  • 发生移位错误的改变，这种现象称移码突变。
  • 平衡致死系
  • ：紧密连锁或中间具有倒位片段的相邻基因由于生殖细胞的同源染色体不能交换，所以可以用非等位基
  • 因的双杂合子，保存非等位基因的纯合隐性致死基因，该品系被称为平衡致死系。
  • 回复突变
  • ： 突变体经过第二次突变又完全地或部分地恢复为原来的基因型和表现型。
  • 光修复
  • ：经过解聚作用使突变恢复正常的过程。
  • 暗修复
  • UV 诱发胸腺嘧啶二聚体（ TT ）的第二种修复过程称切除修复，该修复不需光便能进行，因此也称暗修复，
  • 其修复过程是在多种酶的参与下进行的
• 重要知识点
  • 1.
  • 根据基因突变的表型特征，基因突变可分为
  • 形态突变 生化突变 致死突变 条件致死突变
  • 2.
  • 根据诱发突变的机制，化学诱变剂分为
  • 碱基类似物 碱基修复剂 DNA 插入剂 三类。
  • 3.
  • 根据基因突变的修复机制，可将修复系统分为：
  • 直接修复 切除修复 复制后修复。
  • 4.
  • 人类的猫叫综合征是由于正常染色体发生
  • 缺失 引起的。
  • 5.
  • 缺失有顶端缺失与中间缺失两类，常见的是
  • 中间 缺失，缺失会影响个体的生活力，也可能会出现某些不寻常的
  • 遗传学效应，最常见的是
  • 假显性
  • 6.
  • 化学诱变剂亚硝酸的诱变作用是
  • 氧化作用 ，使腺嘌呤变成为 次黄嘌呤
  • 7.
  • 碱基类似物
  • 5- 溴尿嘧啶的酮式结构与 胸腺嘧啶 类似，可以和 腺嘌呤 配对，而烯醇式结构又可与 鸟嘌呤 配对，从
  • 而引起
  • 碱基 转换。
  • 8.
  • 分子遗传学上的颠换是指
  • 嘌呤和嘧啶 的替换，转换是指 一种嘌呤替代另一种嘌呤或一种嘧啶替代另一种嘧啶 的
  • 替换。
  • 9.
  • 编码氨基酸的密码子突变为
  • 终止密码子 ，将导致多肽链合成提前结束，形成无功能的多肽链。
  • 10.
  • 紫外线照射后， DNA 发生的最明显的变化是形成 嘧啶二聚体 ，其最常见的是 胸腺嘧啶二聚体
  • 11
  • 、染色体结构变异包括缺失、 重复 倒位 异位 ；数目变异包括整倍体变异和 结构变异 ，常见的整倍体变异有 一
  • 倍体、单倍体和多倍体
  • 、同源多倍体和 异源多倍体
  • 12
  • 、在人类，缺失会造成缺失综合症，如猫叫综合症是由第 五号染色体 短臂缺失导致的。
  • 13
  • 、易位可分为 单向易位 相互易位 和 整臂易位。整臂易位又称为 Roberson 易位。