单基因遗传病

关于遗传病的那些事，如X连锁隐性遗传病：位于X染色体上，伴随X染色体的传递而遗传，且致病基因为隐性基因。Y连锁遗传病：位于Y染色体上的基因控制的性状遗传。

单基因遗传病

• X连锁隐性遗传病
  • 概念:位于X染色体上，伴随X染色体的传递而遗传，且致病基因为隐性基因。
  • 典型疾病
    • Duchenne肌营养不良症
    • 血友病A
    • 其他：红绿色盲，血友病B，先天性免疫球蛋白白血病，先天性眼球震颤，遗传性肾性尿崩症
  • 婚配类型和子代发病风险
    • 正常女性携带者(XAXa)和正常男性（XAY）婚配
    • 男性患者(XaY)和正常女性(XAXA）
  • 系谱特征
    • 交叉遗传
    • 男性患者远多于女性
    • 由于交叉遗传，男性患者的兄弟、外祖父、舅父等也可能是患者
    • 如果女性是患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
• Y连锁遗传病
  • 概念：位于Y染色体上的基因控制的性状遗传。又称“全男性连锁遗传、限雄遗传”
  • 典型疾病：
    • 两性畸形或性逆转综合征
    • 无精子症
    • 外耳道多毛症
  • 系谱特征：由父亲传给儿子，儿子传给孙子。