Day11.2 UCSC数据库

Day11.2 UCSC数据库的思维导图，提供各种脊椎动物和无脊椎动物以及主要模式生物的基因组序列数据的访问，并集成了大量比对注释包括收集、整理、检索、分析、可视化、下载和辅助研究的重要工具。

UCSC数据库

• The Genome Browser
  • 概述
    • 浏览器允许即时访问任何RNA与任何物种的比对信息
    • pdf/postscript输出功能允许导出图像用于在学术期刊上发表
    • 可以显示任何大小的序列，可以显示单独一个基因、单独一个外显子或整个染色体带、几十个或几百个基因以及众多注释的任何组合
    • “模块”，即以图形方式显示基因组信息，包括mRNA比对、DNA重复元件序列比对、基因预测、基因表达数据、疾病相关数据(基因与疾病的关系) 以及商业可用基因芯片序列比对(如Illumina、Agilent)
  • 检索
    • 1.进入
      • 点击Ourtools下的“Genome Browse”
      • 点击导航栏的“Genomes”，跳转至检索信息输入页面
      • 点击导航栏“Genomes”的基因组名称(Human GRCH38/hg38)
      • 点击导航栏“Genome Browse”，直接跳转至结果显示页面
    • 2.选择物种
    • 3.选择基因组版本
    • 4.输入检索词，点击GO选项
      • 以基因名称检索
      • 以RNA登记号检索
      • 以基因组的具体位置信息检索
  • 界面解析
    • 染色体定位
      • 可以选择染色体上的一段
      • 如果观察的元件未处于显示中心，可以点击元件进入说明页面，查看并将起止位置(如chr17:7.668.421-7.687.490) 输入至检索栏中，重新检索将其调整至中心位置显示，也可以使用鼠标拖拽手动改变显示位置
      • 也可以直接在该染色体示意图上点击，移动到对应位置
    • 基因注释信息
      • UTR区
      • 外显子
        • 黑色表明已经清晰解释其结构
        • 深蓝色表明结构未完全清晰，但有相关文献报道
        • 浅蓝色表示文献报道不多
      • 内含子
      • 详细介绍
        • 描述基因信息
        • 其它数据库和序列链接
        • UniProtKB中的注释
        • MalaCards中的相关疾病
        • 比较毒理基因组学数据库(CTD)
        • GTEx的RNA-Seg表达数据
        • 芯片表达数据
        • 3和5UTR的mRNA二级结构
        • 蛋白结构域和结构信息
        • 其它物种的同源基因
        • GO注释
        • GenBank相关RNA描述
        • 信号通路的注释
        • 基因别名
        • 基因的GeneReviews
        • 方法和使用限制
    • 基因表达模块
      • 右键单击基因表达模块，可在弹出的界面中设置该模块的具体显示方式
        • full和pack模式
          • 深蓝色代表编码基因
          • 绿色代表非编码基因
          • 粉色代表假基因
          • 红色代表有疑问
        • Squish模式
          • 每个矩形代表一个基因
          • 颜色表示超过整体表达的10%的最高表达水平的组织，如果没有组织占主要表达，则表示为黑色。
        • Dense模式
          • 矩形的灰度代表所有组织总表达水平中位数。
      • 矩形颜色代表不同调节原件分类
        • 红色
          • promoter-like signature (启动子样特征)
        • 深黄色
          • proximalenhancer-like signature (近段增强子样特征)
        • 浅黄色
          • distalenhancer-like signature (远端增强子样特征)
        • 粉红色
          • 是具有类似启动子生化特征的元件，不在注释的TSS的200 bp范围内。
        • 蓝色
          • 具有CTCF-only的cCREs具有较高的DNA酶和CTCF，而H3K4me3和H3K27ac较低。
    • 组蛋白标记
    • 整体评估保守性
      • 高度越高，颜色越深代表保守性越好
    • 常见dpSNP
      • 红色
        • 蛋白质改变或者前接休变体
      • 绿色
        • 同以密码子变体
      • 蓝色
        • 非编码转录本或UTR区变体
    • 重复序列
    • 显示结果配置
      • track search
        • 点击此按钮后，可以检索基因注释窗口的各个模块
      • default tracks
        • 仅展示默认模块
      • default order
        • 默认顺序展示
      • hide all
        • 隐藏所有模块
      • add custom tracks
        • 添加客制模块
      • track hub
        • 从外部导入
      • configure
        • 选择并调节图片及模块的显示方式
      • reverse
        • 反向显示
      • resize
        • 对相应模块进行调整
      • refresh
        • 对相应模块进行更新
• 引用要求
  • 参考文献中还要包括基因组浏览器网址: http://genome.ucsc.edu。UCSC允许重复使用UCSC基因组浏览器网站制作的所有图形
  • 注明使用的基因组组装的发布日期，以便于评审和读者查阅数据
• VisiGene
  • 简介
    • 可以让用户浏览大量的检测小鼠和青蛙表达模式的原位图像
  • 步骤
    • 1.Tools-Other Tools-VisiGene
    • 2.输入目标基因，点击Search
• In-silico PCR
  • 简介
    • 可用一组序列作为PCR引物来搜索数据库
• Table Browser
  • 简介
    • 提供了访问数据库的便利入口
    • 用文本形式来获取存储在Genome Browser数据库中的基因组汇编和注释数据
    • 检索与文本格式的模块相关的数据，计算模块之间的交点，并检索模块所覆盖的DNA序列
    • 所有表格都可以从Sequence and Annotation Downloads页面完整下载
  • 功能
    • 为整个染色体或者一些特定的序列获取DNA序列信息或者注释信息
    • 用特定的条件对输出结果进行筛选
    • 创建自己的路径，并且在Genome Browser里可视化地显示出来。
    • 整合多重查询，并为其产生相关的输出
    • 为选定的数据集提供基本的统计结果
    • 显示一个数据表格的详细情况，并且列出在数据库中与其相关的所有表格
    • 根据其它应用程序和数据库的要求，对输出结果进行格式化
  • 用法
    • 1.点击"Our Tools- Table Browser"
• Blat
  • 功能
    • 可以快速将用户输入的序列以图像的方式在基因组显示
  • 要求
    • DNA序列
      • 快速寻找相似度≥95%且25≤长度≤2.5w个碱基单位的序列
    • 蛋白序列
      • 快速寻找相似度≥80%且20≤长度≤1w个氨基酸的序列
  • 用途
    • 查找mRNA或蛋白质在基因组中的位置
    • 决定基因外显子的位置
    • 显示全长基因的编码区域
    • 分离一个物种自己的EST
    • 查找基因家族
    • 从其他物种中查找人类基因的同源物
  • 用法
    • 1.点击"Our Tools- BLAT"
• 简介
  • 网址：http://genome.ucsc.edu/
  • 提供各种脊椎动物和无脊椎动物以及主要模式生物的基因组序列数据的访问，并集成了大量比对注释包括收集、整理、检索、分析、可视化、下载和辅助研究的重要工具。
  • 特点
    • 主要包含了人类、小鼠、果蝇等多种常见动物的基因组信息
    • 包含大量收集的基因组参考序列和拼接数据信息
    • 支持文本和序列检索，对用户任何感兴趣的基因组区域提供快速、准确的访问
    • 包括了一系列的可视化和分析工具，帮助用户浏览基因信息、查看已有基因组注释信息和下载基因序列等
  • 用途
    • 是广泛的网络存储和分析工具，可以在任何尺度上快速地查询和显示基因组内容
    • 伴有一系列的序列比对注释“模块”
    • UCSC基因组生物信息学小组和外部合作者对基因组序列进行注释，注释内容可在一个窗口中显示所有与某一基因组区域相关的信息。
    • 能够实现已知人类基因或疾病相关基因检索，多物种基因组中同源基因显示，定位修复酶、STS标签以及BAC末端配对，参考基因组中的SNPs和其它变异分布，模块元件逐个碱基比对图谱上的基因组详细信息，微阵列芯片基因表达数据，多物种mRNA和ESTs与用户拼接序列的对应图谱显示，及生成适用于学术出版的基因组注释图像等。