导图社区 医学遗传学 绪论 第一章 第二章知识点总结
第一章 遗传学与医学，第二章 基因与基因组
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第14章DNA的生物合成读书笔记
绪论 第一章
分类
研究技术层次
研究对象范围
边缘学科
概述
概念
遗传病：是指遗传物质发生改变所引起的疾病
特征
垂直传递
先天性和终身性
家族聚集性
单基因病
染色体病
多基因病
线粒体遗传病
体细胞遗传病
基因
是产生一条多肽链或功能RNA所需的全部核苷酸序列
真核生物基因结构
编码区
编码的序列称：外显子
可转录和翻译
费编码的序列称：内含子
其间隔作用，只转录，不能翻译
外显子和内含子接头：GT-AG法则
5‘端AG开始3’端AG结束
侧翼序列
在第一个外显子与最后一个外显子的外侧 不被翻译的编码区 调控转录表达
启动子
TATA框
与RNA酶结合，准确识别转录位置，启动基因转录
GAAT框
与转录因子结合，促进转录
GC框
与转录因子SP1结合，激活转录
增强子
下游或上游的DNA序列 增加基因转录频率，不能启动转录，无方向性，可远距离发挥作用，具有组织特异性
沉默子
抑制基因转录活性
终止子
在3‘端下游，具有转录终止功能（PolyA）附加信号和回文序列组成，反向重复顺序
基因突变
概念：DNA分子中核苷酸种类，数目，排列顺序发生改变
体细胞突变和生殖细胞突变
生殖细胞突变率比体细胞高
携带突变基因的细胞或个体称为：突变体
没有发生基因突变的细胞或个体称为：野生型
种类
碱基置换突变
一种嘌呤取代一种嘌呤...：转换
一种嘌呤取代一种嘧啶...:颠换
类型
同义突变
错义突变
无义突变
终止密码突变
抑制基因突变
移码突变
插入或丢失碱基
整码突变
插入或丢失密码子
动态突变
联会错误配对与不等交换
同源染色体间的同源部分发生联会和交换
人类基因组
包括细胞核基因组和细胞质内线粒体基因组
核基因组全长约3.2*10 9 bp
高度重复DNA序列
不能转录和翻译，长度：2bp~300bp,比例：约10%，由一些短的DNA序列呈串联重复排列
包括
卫星DNA
构成着丝粒，端粒，Y染色体上异染色质区。功能:维持同源染色体上的联会
反向重复序列
构成终止子
功能
维持染色体结构稳定
形成结构基因间隔
参与转位作用
与进化有关
与个性特征相关
同源染色体的联会配对有关
中度重复DNA序列
长度：300~7bp，占比30%，功能：大多数无编码功能，主要是一些分散重复的DNA序列
单拷贝序列
在基因组中只出现1次或很少几次，60%~65%,一小部分用来编码各种蛋白质
转位因子TE：染色体上可移动的DNA序列
多基因家族
假基因
不产生有功能的基因产物
