儿科——遗传内分泌

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儿科——遗传内分泌

• 遗传性疾病
  • 1.唐氏综合征
    • 又称为21-三体综合征 常染色体畸变，最常见
    • 临床表现
      • 智能低下
      • 生长发育迟缓
        • 身长矮小，骨龄落后，运动落后
      • 特殊面容
        • 头小，眼距宽、眼裂小，眼外眦上斜 耳小，鼻低平，不肥厚，舌外伸
      • 皮肤纹理特征
        • 皮肤细腻，通贯手，手掌三叉点格向掌心
      • 伴发畸形
        • 先天性心脏病多见
      • 智能低下伴有皮肤细腻、眼外批上斜、通贯掌、先心病中的一项
    • 细胞遗传学诊断
      • 正常染色体核型：46,XX（或XY）
      • 1.标准型
        • 47,XX（或XY),+21 最多见
      • 2.易位型
        • D/G易位
          • 46 , XY (或XX) , - 14 , + t (14q21q)
        • G/G异位
          • 46,XY(或XX),-21,+ t(21q21q) 或46,XY(或XX),-22,+t(21q22q)
      • 3.嵌合体型
        • 46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+21
    • 诊断
      • 染色体核型分析：确诊依据
      • 孕妇三联筛查：
        • 血清绒毛膜促性腺激素(HCG)
        • 甲胎蛋白（AFP）
        • 游离雌三醇（FE3）
    • 遗传咨询
      • 1.标准型唐氏综合征再发风险为1%
      • 2,母亲为D/G平衡易位携带者，风险率为10%，父亲D/G平衡易位携带者风险率为4%
      • 母亲为21q21q（G/G异位）平衡易位携带者，子代发病风险为100%
  • 2.苯丙酮尿症
    • 常染色体隐性遗传 典型：肝脏缺之苯丙氨酸羟化酶（ PAH) 非典型：四氢生物蝶呤（BH ₄ ）缺乏
    • 发病机制
      • 高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物可导致脑细胞受损
      • BH₄是苯丙氨酸、酪氨酸羟化反应需要的辅酶
    • 临床表现
      • 3~6个月时始出现症状，1岁时症状明显
      • 1.神经系统表现
        • 智能发育落后最为突出，惊厥、肌痉挛、腱反射亢进
      • 2.皮肤
        • 毛发色浅，皮肤有湿疹
      • 3.体味
        • 尿液和汗液有鼠尿味
    • 实验室检查
      • 1．新生儿疾病筛查
        • 干血滴纸片(Guthrie细菌抑制试验)，测定苯丙氨酸的浓度
      • 2.年长儿筛查
        • 尿三氯化铁（FeCl ₃）及2,4-二硝基苯肼试（DNPH）
      • 3.非典型鉴别诊断
        • 尿蝶呤分析
      • 4.确诊依据：
        • 血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析
      • 5.DNA分析
        • 可用进行基因诊断和产前诊断
    • 治疗
      • 1.低苯丙氨酸饮食
        • 监测血苯丙氨酸浓度，维持0.12~0.6mmol/L，饮食控制到青春期
      • 2.非典型PKU
        • 除控制饮食外，用BH4、5-羟色胺、DOPA（左旋多巴）等药物
• 内分泌系统疾病
  • 先天性甲状腺功能减退症 （先天甲低）
    • 由多种原因引起的甲状腺素合成不足所引起的临床综合征
    • 分类
      • 1.按病变涉及的位置分类
        • 原发性甲状腺功能减退
        • 继发性甲状腺功能减退症：下丘脑或垂体病变
      • 2按病因分类
        • 散发性：甲状腺异常（最主要的原因），如甲状腺不发育、发育不全、异位，合成障碍
        • 地方性：孕母缺碘
    • 临床表现
      • 1.新生儿期
        • 无特异性
        • 三超：过期产儿、巨大儿（大于胎龄儿）、生理性黄疸时间延长（2周以上）
        • 代谢慢：少吃、少哭、少动、体温低等 胎便排出延迟，便秘
        • 注意与病理性黄疸、先天性巨结肠鉴别
      • 2.典型症状
        • 多在出生6个月后出现典型表现
        • 1.特殊的面容和体态：头大、皮肤粗糙、舌大宽厚、唇厚，躯干长、四肢短等
        • 2.神经系统症状：智能低下、运动功能发育落后
        • 3.生理功能低下：便秘、体温低、心音低钝等
        • 智能低下伴有大（肥厚）、皮肤粗糙、便秘中的一项
    • 辅助检查
      • 1.新生儿筛查
        • 生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于15~20mU/时 ，再检测血清T₄、TSH以确诊
      • 2.甲状腺功能测定
        • T₃、T₄降低、TSH升高可确诊
      • 3.骨龄测定
        • 明显落后于实际年龄
    • 治疗
      • 终生服用甲状腺素制剂
      • 剂量调整：使TSH正常、血T₄正常或偏高2~4周内血T₄正常，6~9周TSH正常
      • 治疗开始时每2周随访1次；血TSH和T₄正常后每3月1次；服药1~2年后每6个月1次。