单基因病

根据《医学遗传学》第十章整理，下图主要为单基因遗传病相关知识要点。

单基因病

• 分子病
  • 定义
    • 由遗传基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病
  • 分类
    • 血红蛋白病
      • 血红蛋白
        • 结构
          • 4个珠蛋白肽链+4个血红素辅基
        • 珠蛋白基因及表达
          • 类a
            • 每条16号染色体上有两个a基因 正常二倍体细胞有4个a基因
          • 类B
            • 每条11号染色体上有1个B基因 正常二倍体细胞有2个B基因
        • 珠蛋白基因突变类型
          • 单碱基置换（错义突变）
          • 移码突变
          • 密码子的缺失和嵌入
          • 无义突变
          • 终止密码子突变
          • 基因缺失
          • 融合基因
      • 分类
        • 异常血红蛋白病（珠蛋白结构改变）
          • 镰状细胞贫血症
          • 血红蛋白M病（高铁血红蛋白症）
            • 正常：珠蛋白（组氨酸）+Fe3*+O2
            • 基因突变—代替—Fe3*—高铁血红蛋白 组织细胞供血不足 产生发绀
        • 地中海贫血病（数量 合成速率）
          • a地中海贫血
            • 缺失型
              • Hb Barts胎儿水肿综合征
              • HbH病
              • 标准型
              • 静止型
            • 非缺失型
            • 防治：遗传咨询 产前基因诊断 植入前诊断
          • B地中海贫血
            • 重型
            • 中间型
            • 轻型
            • 防治：遗传咨询 产前基因诊断 输血 骨髓移植
    • 血浆蛋白病
      • 血友病A
      • 血友病B
      • 凝血因子XI缺乏症
    • 结构蛋白缺陷病
      • 肌营养不良症
      • 胶原蛋白病
        • 成骨不全
        • Ehlers-Danlos综合征
    • 受体蛋白病
    • 膜转运蛋白病
• 先天性代谢缺陷
  • 定义
    • 由于遗传上的原因而造成的酶蛋白子分子结构或数量的异常所引起的疾病。
  • 分类
    • 糖代谢遗传病
      • 半乳糖血症
        • 半乳糖－1－磷酸尿苷酰转移酶
      • 葡糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）
      • 糖原储积症
      • 粘多糖储积症
    • 氨基酸代谢遗传病
      • 高苯丙酸血症
        • 典型苯丙酮尿症
        • 非典型苯丙酮尿症
        • 症状：智力低下 肌张力异常 惊厥 发育迟缓 特殊鼠样臭味尿
      • 白化病
        • 酪氨酸酶基因突变
      • 尿黑酸症
        • 尿黑酸氧化酶缺乏
    • 核酸代谢遗传病
      • 次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷症（自毁容貌综合征）
      • 着色性干皮病
    • 脂类代谢遗传病
• 组织特异性和时间特异性