医学免疫缺陷病

医学免疫缺陷病的思维导图，如继发性免疫缺陷病的特征： ■多是疾病和理化生物因素影响免疫功能所致； ■床表现和免疫学特征与原发性相似； ■任何年龄均可发病； ■多有明显病因。

免疫缺陷病

• 原发性免疫缺陷病
  • 原发性体液免疫缺陷病
    • X连锁无丙球蛋白血症
      • 表现：血或淋巴组织中 B 细胞很少或缺如，淋巴结很小◇无生发中心◇无浆细胞， 扁桃体缺如，血清中多种 Ig 水平很低或测不出，但 T 细胞数目和功能基本正常。
      • 症状：患儿多在出生6月后反复发生化脓性感染
    • X连锁高IgM血症
      • 原因：CD40配体（Cd40L）缺陷导致· T 细胞介导的 B 细胞、巨噬细胞、 DC 活化障碍. B 细胞不能进行抗体类别转换或不能启动生发中心的形成 ◇细胞免疫缺陷
      • 表现及特征◇ 1-2岁发病◇以反复细菌感染（极易感染化脓性细菌） 为主要表现 IgM 和 IgD 升高，其他 IgG 、 IgA 降低或缺乏
    • 选择性IgA缺陷
      • 原因： TACI （跨膜激活因子、钙调因子和亲环毒配体互作因子）突变 常染色体显／隐性遗传病或胚胎期风疹病毒感染／药物造成的畸变。
      • 表现：细胞水平表现为表达 IgA 的 B 细胞不能分化成分泌 IgA 抗体的浆 C 。 仅 IgA 缺陷。
      • 症状： sIgA 低→呼吸系统、消化系统、泌尿生殖粘膜容易感染。
    • 普通变异型免疫缺陷
      • 概念：为血清免疫球蛋白水平降低，对感染和疫苗的抗体应答受损， 以及感染发生率增加的一类异质性疾病。
      • 单基因形式主要表现为常染色体显性遗传 ( ICOS 、 TACI 、CD19……突变） .各类 lg 均下降 .外周血 B 细胞正常或减少
  • 原发性细胞免疫缺陷病
    • 先天性胸腺发育不良
      • 原因：染色体22q11区域缺失
      • 表现： T 细胞不能成熟， X 射线检查不到胸腺，缺乏 T 细胞应答； B 细胞数目正常，但功能降低
      • 症状：易发生手足抽搐症 反复发生病毒、真菌感染，接种活疫苗可引起全身性感染
    • T细胞活化增殖和功能障碍
      • 裸淋巴细胞综合征
      • TCR信号转导障碍
  • 联合免疫缺陷病
    • X性联隐性遗传
      • .占 SCID 的50% ◇发病机制为 X 染色体上编码 IL -2受体 Y 链（ IL -2、4、7、9、15的受体共用链）基因突变 → T 细胞数量减少， B 细胞数量正常，但几乎没有功能 .0~6月发病 .男女均等 .对病原体均易感
    • 常染色体隐性遗传
      • ADA缺乏
      • PNP缺乏
  • 原发性补体系统缺陷病
    • ■发病率最低，2%。 ■补体系统的各种成分均可缺陷，包括补体固有成 分、调控蛋白和补体受体。 ■临床表现为易感染及易伴发风湿病等。
  • 原发性吞噬细胞缺陷病
    • 白细胞粘附缺陷
    • 慢性肉芽肿病
• 继发性免疫缺陷病
  • 特征
    • ■多是疾病和理化生物因素影响免疫功能所致； ■床表现和免疫学特征与原发性相似； ■任何年龄均可发病； ■多有明显病因。
  • 原因
    • ■营养不良 ■恶性肿瘤（何杰金氏病、慢淋） ■感染： HIV 、结核、原虫 ■手术、创伤、烧伤、脾切除伴随其它 疾病治疗 ■药物：免疫抑制治疗、抗肿瘤药物、 抗生素
  • 获得性免疫缺陷综合征
    • HIV侵入免疫细胞的机制
      • ■ HIV 侵犯细胞：CD4＋细胞 (CD4+ TC , Mo , DC ，神经小胶质 C 等）
      • ■CD4分子是gp120天然受体
      • ■趋化因子协同受体与 HIV 感染 (CXCR4或CCR5)
    • HIV损伤免疫细胞的机制
      • HIV直接损伤CD4+T细胞
      • HIV间接损伤CD4+T细胞
    • HIV导致机体免疫功能紊乱的机制
    • HIV逃逸免疫攻击的机制
      • 病毒的多态性