生化真核基因与基因组

生物化学与分子生物学第十一章真核基因与基因组相关知识总结，内容包括：真核基因的结构与功能、真核基因的结构与功能两大内容。

真核基因与基因组

• 一、真核基因的结构与功能
  • 1.真核基因的基本结构
    • 1.基因的基本结构包括编码蛋白质或者RNA的编码序列及相关的非编码序列
    • 2.真核基因结构最突出的特点是其不连续性，称为断裂基因或割裂基因
    • 原核细胞的基因内没有内含子，高等真核生物绝大部分编码蛋白质的基因都有内含子，但组蛋白编码基因除外，此外，编码rRNA和一些tRNA也有内含子
  • 2.基因的功能：荷载、遗传、表达
  • 3.基因的功能通过两部分信息而完成
    • 一是可以在细胞内表达为蛋白质或功能RNA的编码区序列
    • 二是为表达这些基因所需要的启动子，增强子等调控区序列
  • 4.基因编码区多肽链和特定的RNA分子
    • • 1.基因编码区的DNA碱基序列决定一个特定的成熟的RNA分子序列
    • 2.有的基因仅编码有特定功能的RNA，rRNA、tRNA及其他小分子RNA等，而大多数基因则通过mRNA进一步编码蛋白质的多肽链
  • 5.调控序列参与真核基因表达调控
    • 1.启动子提供转录起始信号
    • 2.增强子增强临近基因的调控
    • 3.沉默子是副调节原件
    • 4.绝缘子阻碍增强子的作用
• 二、真核基因组的结构与功能
  • 人类基因组包含了细胞核染色体DNA及线粒体DNA携带的所有遗传物质
  • 真核基因组具有独特的结构
    • 1.真核基因组中的基因编码序列所占比例远小于非编码序列
    • 2.高等真核生物的基因组含有大量重复序列
    • 3.真核基因组中存在多基因家族和假基因
    • 4.大约60%的人基因转录后发生可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质序列发生改变
    • 5.真核基因组DNA与蛋白质结合形成染色质储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因均为二倍体
    • 6.人染色体上基因的分布特征
      • 人染色体在基因分布也不均匀，其中基因密度最大的是19号染色体，密度最小的是13号和Y染色体
      • 即便在基因密度最大染色体上也存在着无基因的沙漠区
  • 真核基因组中存在大量重复序列
    • 1.高度重复序列
      • 反向重复序列：有两个相同顺序的互补拷贝在同一个DNA链上反向排列而成
      • 卫星DNA：真核细胞染色体具有高度重复核苷酸序列，主要存在于染色体的着丝粒区，通常不被转录，在人的基因组中可占10%以上
      • 功能
        • 1.参与复制水平的调节反向重复序列常在DNA复制起始区域的附近，是某些蛋白质的结合位点
        • 2.参与基因表达的调控
        • 3.参与染色体的配对
    • 2.中度重复序列
      • 1.短散在核元件：是以散在方式分布于基因组的较短重复序列
      • 2.长散在核元件：是以散在方式分布于基因组的较长重复序列
      • 真核生物基因组中的rRNA也属于中度重复序列，与其他中度重复序列不同，rRNA基因通常集中成簇存在，而不是分散于基因组中这样的区域称rRNA 区
    • 3.单拷贝序列（低度重复序列）：大多数编码蛋白质的基因属于这一类
  • 真核基因组中存在大量的多基因家族与假基因
    • 1.多基因家族：是真核基因组的另一结构特点，是指由某一基因经过重复和变异所产生的一组在结构上相似的功能相关的基因
      • 1.家族基因成簇分布在某一条染色体上，他们可以同时发挥作用，合成某些蛋白质
      • 2.一个基因家族的不同成员成簇分布于不同染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质
    • 2.基因超家族：一些DNA序列相似但是功能功能不一定相同的若干单拷贝基因或者若干基因家族
    • 3.假基因：基因组中存在的一段与正常基因相似但是不能表达的DNA序列
  • 线粒体DNA的结构
    • 线粒体DNA 可以独立编码线粒体的一些蛋白质，因此线粒体DNA 是核外遗传物质，线粒体DNA 是环状分子
  • 人基因组约有两万个蛋白质编码基因
    • 决定生物复杂性因素
      • 除基因组大小和基因数外 ，还有基因密度等因素
    • 人的基因组最大复杂度也最高，但所含的基因数量并不是最多，人类基因组的密度较低主要是因为基因组中转座子和内含子和调控系列较多，这些序列在进化过程中对遗传多样性的产生至关重要