遗传学基因突变与DNA多态

遗传学基因突变与DNA多态的重点思维导图，便于整体框架的构建。

基因突变与DNA多态

• 基因突变
  • 突变型
    • 类型
      • 静态突变(按照一定频率发生)
        • 点突变
          • 碱基替换(点突变)
            • 转换
              • 同类碱基替换 A-G C-T
            • 颠换
              • 不同类碱基替换 A-T C-G或者A-C T-G
            • 根据碱基替换对蛋白质氨基酸组成和顺序影响分类
              • 错义突变 镰状细胞贫血症 GAG变GTG
              • 同义突变
              • 无义突变 异常血红蛋白Hb Mckees-Rock
              • 终止密码突变 异常血红蛋白Hb Constant Spring
          • 移码突变
          • 整码突变
        • 片段突变(片段碱基)
          • 缺失
          • 重组
          • 重排
      • 动态突变(短串联重复序列的拷贝数在世代传递中不断增加)
        • 脆性X综合征
        • 共济失调
        • 肌强直性营养不良
    • 突变特点
      • 多向性
      • 可逆性
      • 可重复性 正突变率＞＞回复突变
      • 稀有性
    • 突变热点:突变率＞＞平均数
    • 突变效应
      • 蛋白质效应
        • 功能加强 腓骨骼肌萎缩
        • 功能丢失 高胆固醇血症
        • 获得新功能 链状细胞贫血症
        • 异时表达或异位表达 遗传性胎儿血红蛋白持续存在症
      • 个人效应
        • 不产生明显效应 ABO血型 各种同工酶
        • 产生有害效应
        • 产生有利效应
    • 突变影响因素
      • 物理因素
        • 紫外线 导致嘧啶二聚体
        • 电离辐射 碱基变化 链断裂
      • 化学因素
        • 羟胺 C与G不能配对
        • 亚硝酸化合物 脱氨基
        • 烷化剂(甲醛 氯乙烯 氯芥) 烷基化
        • 碱基类似物(5-溴尿嘧啶 2-氨基嘌呤) 替代碱基
        • 芳香族化合物 (吖啶类 焦宁类) 插入序列，引起移码突变
      • DNA复制错误
      • 生物因素
        • 病毒
        • 细菌和真菌
  • 野生型
• DNA多态(基因突变，后突变基因经过繁衍积累，使基因在群体中保持频率＞1%)
  • 单核苷酸多态
  • 插入或缺失多态
  • 拷贝数变异
• DNA损伤修复
  • 光复活修复 解开嘧啶二聚体
  • 切除修复
    • 碱基切除修复
    • 核苷酸切除修复
  • 重组修复