导图社区 遗传学基因与基因组
遗传学基因与基因组思维导图,内容包括:基因结构、基因功能、人类基因组。
单基因遗传病思维导图,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科,研究群体中基因的分布,基因频率和基因型频率的维持和变化。
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基因与基因组
基因结构
基因本质(大多数生物是DNA)
脱氧核糖 碱基(ATCG)磷酸
双螺旋
真核生物的基因的结构 (断裂基因:大多数真核基因编码不连续)
转录单位
外显子
内含子(不编码)
侧翼序列
启动子
TATA框(使转录起始)
CAAT框(控制转录频率)
GC框(控制转录频率)
终止子
5'-AATAA-3'
增强子(增强转录效率)
沉默子
基因分类
单一基因(非重复序列)
基因家族
假基因(不产生功能产物)
串联重复基因
基因功能
复制
半保留
多起点
互补性
反向平行
不对称复制或不连续复制
表达
转录
模板链 =非编码链.负链.反义链 编码链=正链.正义链
产物mRNA tRNA rRNA
转录加工hnRNA
加帽:5'加7-甲基鸟苷酸 加尾:3'加多聚腺苷酸(80-250个腺苷酸)
翻译,修饰
非编码RNA
人类基因组
核基因组(1-22号染色体+XY,编码蛋白质:2000-25000,编码:RNA6000,编码假基因12000)
基因及基因相关序列
编码序列
非编码序列
基因外序列
内含子和调控序列
线粒体基因组
22个tRNA基因
2个rRNA基因
13个编码蛋白质亚基的基因
根据DNA拷贝序列分类
单一序列
大多编码蛋白质和酶的基因
重复序列
串联重复序列(分布特征显著)
卫星DNA
分布100kb至n*1000kb
聚集于着丝粒异染色质区
小卫星DNA
分布0.1kb至20kb
分布于所有染色体的端粒
微卫星DNA
分布2bp至6bp
构成端粒,着丝粒,以及Y染色体长臂异染色质区
散在重复序列
rRNA tRNA基因属于此系列
人类基因组含量最丰富的重复序列:Alu