单基因遗传病思维导图

根据《医学遗传学》第四章：单基因遗传病整理；单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有6600多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

第四章 单基因遗传病

• 第一节 基本概念和系谱分析法
  • 基本概念：基因座，等位基因，复等位基因，基因型，表型，纯合子，杂合子，显性，隐性
  • 系谱和系谱分析法(先证者)
• 第二节 单基因遗传病的基本遗传方式
  • 常染色体显性遗传(AD)
    • AD遗传的特点
    • 完全显性遗传:短指(趾)
    • 不完全显性遗传:软骨发育不全
    • 不规则显性遗传:多指(趾) 外显率，表现度
    • 共显性遗传:人类AB O血型系统，人类MN血型系统
    • 延迟显性遗传:Huntington病
  • 常染色体隐性遗传(AR)
    • 疾病:苯丙酮尿症，白氏病，先天性聋哑，半乳糖血症，镰形细胞贫血
    • AR病的系谱特征
    • AR病中的两个问题:⑴患者同胞的发病比例偏高的问题 (2)近亲媚配孑女中患病风险增高的问题
  • X连锁显性遗传(XD)
    • 抗维生素D佝偻病
    • 特点
    • 交叉遗传
  • X连锁隐性遗传(XR)
    • 红绿色盲，血友病A等
    • 特点
  • Y连锁遗传(全男性遗传)
    • 外耳道多毛症
• 第三节 影响单基因遗传病分析的因素
  • 遗传异质性
    • 等位基因异质性:阝地中海贫血
    • 基因痤异质性:先天性聋哑
  • 基因多效性
    • 苯丙酮尿症，镰状细胞贫血
  • 遗传印记(基因组印记，亲代印记)
    • Huntingbon病
  • 限性遗传
  • 从性遗传(男女分配比例或表现程度差异)
    • 原发性血色素病，遗传性秃顶
  • 拟表型(表型模拟)
    • 先天性聋哑
• 第四节 单基因遗传病的复发风险估计
  • 新基因型确定时后代发病风险的估计
  • 亲代基因型可做概率估计时后代发病风险的估计
  • Bayes法计算复发风险: 前概率，条件概率，联合概率，后概率