医学遗传学绪论思维导图

这是一篇关于医学遗传学绪论思维导图，包含医学遗传学的任务和范畴、医学遗传学发展简史、人类基因组、遗传学的发展方向、遗传病概述等。

医学遗传学绪论

• 医学遗传学的任务和范畴
  • 医学遗传学的定义：
    • 用人类遗传学的理论和方法来研究这些"遗传病"从亲代传递至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。
  • 遗传遗传学的研究范围：
    • 医学遗传学研究基因与疾病的关系；遗传病的发病机制，诊疗；以及对人类的影响
• 医学遗传学发展简史
  • 1865年分离和自由组合定律
  • 1908年遗传平衡定律
  • 1953年DNA双螺旋结构
  • 1956年人染色体数目2n=46
  • 1976年首次DNA诊断
  • 1986年发明PCR技术
  • 1990年人类基因组计划
• 人类基因组
  • 人类基因
    • 人类基因组
      • 核基因组（nuclear genome）
      • 线粒体基因组（mitochondrial genome）。
    • 基因的化学本质
      • 脱氧腺嘌呤核苷酸（dAMP， A）、脱氧鸟嘌呤核苷酸（dGMP，G）、脱氧胞嘧啶核苷酸（dCMP，C）和脱氧胸腺嘧啶核苷酸（dTMP，T）
      • 基因的结构
  • 人类基因组
    • 序列
      • 单拷贝序列 在基因组中仅有单一拷贝或少数拷贝，又称非重复序列，占到人类基因组的45%
      • 重复序列 重复序列（repetitive DNA）约占人类基因组的55%
    • 基因的表达
      • ①以DNA为模板转录合成 mRNA;
      • ②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列。
      • 基因表达调控
        • 转录水平调控
        • 转录后水平调控
        • 翻译水平的调控
        • 翻译后水平的调控
        • 表观调控
• 遗传学的发展方向
  • 人类基因组学
    • .基因图
      • 遗传图
      • 物理图
      • 转录图
      • 序列图
    • 基因组学促进医学进入精准医学时代
      • 根据每个个体的疾病特征（发病原因、可能机制等）制定出有针对性的治疗方案，将患者分为不同的亚群，进而给予相应的治疗。
  • 基于传统遗传学的系统医学
    • .系统医学
      • 以系统论的方法和原理为指导，整合和分析复杂的医学数据、资源和信息，并进行充分的拓展和合理的应用的一种新的医学思维模式。
• 遗传病概述
  • 遗传病特点
    • 不延伸至无亲缘关系的个体。
    • 患者与正常成员间有一定的数量关系
    • 遗传病的先天性
    • 遗传病的家族性
    • 在传播方式上是垂直传递，而不是水平传递的
  • 人类遗传病的分类
    • 单基因病
    • 多基因病
    • 染色体病
    • 体细胞遗传病
    • 线粒体遗传病
  • 在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
    • "在线《人类孟德尔遗传》（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）
  • 疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
    • 完全由遗传因素决定发病
    • 基本上由遗传决定，但需要环境中一定诱因的作用
    • 遗传因素和环境因素对发病都有作用，在不同的疾病中，其遗传率各不相同
    • 发病完全取决于环境因素，与遗传基本上无无关