基因突变

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。这个思维导图整理了基因突变的诱发因素、突变类型、突变结果。

基因突变

• 诱发因素
  • 物理诱变因素
    • 电离辐射因素
      • α、β、γ射线，X射线和中子等
        • 轻者：引起DNA分子结构的改变
        • 重者：引起基因突变和染色体断裂，其断片错误重排后可引起染色体结构畸变
    • 非电离辐射因素（紫外线或热辐射等）
      • 紫外线
        • 细胞内DNA结构受损伤，通常是DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，使DNA螺旋结构局部变形，复制或转录时发生突变
  • 化学诱变因素
    • 碱基修饰剂
      • 羟胺
        • 把胞嘧啶氨基变成醇基，改变其配对方式，最终造成碱基对的替换
      • 亚硝酸及含亚硝基化合物
        • DNA分子结构发生改变 。如亚硝酸可以使腺嘌呤转化成次黄嘌呤，胞嘧啶转化成尿嘧啶，经过复制后最终造成碱基对替换
      • 烷化剂（如甲醛，氯乙烯，硫酸二乙酯）
        • 使核苷酸烷基化产生错误配对而引起突变
    • 碱基类似物
      • 在DNA复制时，作为DNA的成分掺入并取代某些正常碱基，引起碱基错误配对而发生突变
    • DNA插入剂
      • 吖啶类物质（包括原黄素，吖黄素，丫啶橙等），可嵌入DNA的核苷酸序列中引起移码突变
  • 生物诱变因素
    • 病毒
      • 引起突变的机制多样
        • RNA病毒通过反转录酶合成病毒DNA，插入宿主细胞DNA序列中，导致基因失活，结构改变
        • 病毒内癌基因可激活机体内原癌基因而引起突变
    • 真菌和细菌
      • 其毒素和代谢产物引起突变。如黄曲霉菌产生的黄曲霉素有致突变作用
• 突变类型
  • 点突变
    • 碱基置换
      • 转换
        • 嘌呤代嘌呤，嘧啶代嘧啶
      • 颠换
        • 嘌呤代嘧啶，嘧啶代嘌呤
      • 造成
        • 同义突变
          • 改变前后密码子所编码氨基酸不变
        • 中性突变
          • 氨基酸取代不影响蛋白质功能
        • 无义突变
          • 变成终止密码子，造成翻译提前终止
        • 错义突变
          • 氨基酸种类和序列发生改变
        • 终止密码突变
          • 终止密码子改变，翻译延长
    • 移码突变
      • 插入或缺失一个或几个碱基对
        • 后面密码组合改变，编码氨基酸种类和序列变化
      • 某位点插入或缺失3个碱基对
        • 对其后三联体密码密码组合影响小
      • 某位点插入（或缺失）1或2个碱基对，后面某位点缺失（或插入）同样数目碱基对
        • 两位点之间密码组合变，再后密码组合恢复正常
  • 大片断突变
    • 缺失
      • DNA某片段没有被复制或修复造成缺失
    • 重复
      • 复制后再复制，出现重复
    • 重排
      • DNA断裂重接造成
    • 转座子插入
      • 细菌染色体或质粒DNA复制插入到染色体其他区域
  • 动态突变
    • 串联重复的三核苷酸序列在传递过程中拷贝数增加，并导致相应病理改变
• 突变结果
  • 基因突变造成遗传信息改变，导致组成蛋白的氨基酸改变，从而引起表型改变，甚至是遗传病的发生。基因突变是生物界中存在的普遍现象，也是生物进化发展的根本源泉。