多基因遗传

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。下图为多基因遗传病相关知识总结。

多基因遗传

• 一、 数量形状的多基因遗传
  • 数量性状与质量性状
    • 数量性状：多基因，正态分布
    • 质量性状：单基因，不连续分布
  • 数量性状呈单峰分布
    • 多对微效基因
    • 基因随机组合
  • 微效基因符合孟德尔遗传定律
  • 由多个基因共同作用
  • 特点
    • 两纯合极端→F1中间类型→环境因素
    • F2变异广泛，环境因素+基因重组
    • 群体(随机交配）变异更广泛，平均值附近
• 二、 疾病的多基因遗传
  • 易感性 遗传基础决定
  • 易患性 遗传基础+环境
  • 阈值 易患性最低限度
  • 遗传率及其估算
    • Falconer公式 群体、亲属
    • Holzinger公式 单卵双生子
  • 影响多基因遗传病再发风险估计的因素
    • 患病率与亲属级别有关
    • 患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
    • 多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
    • 患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关