导图社区 医学遗传学
这是一篇关于医学遗传学-2的思维导图，包含单基因遗传病、 群体遗传学、多基因遗传病等。
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医学遗传学-2
4-1单基因遗传病
定义：是指由于单个基因的突变而引起的遗传病，又叫孟德尔遗传病。
分类
常染色体 遗传病
由显性基因引起的：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。
一般在家族中代代相传 家族中男女发病概率相等
完全显性：是指杂合子患者表现出与显性纯合子患者完全相同的表型。
不完全显性：杂合子（Aa）患者在表型上介于纯合（AA）患者和正常人（aa）之间。
共显性：一对等位基因之间，彼此没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来。（比如AB血型
由隐性基因引起的：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病
男女发病机会相等、隔代遗传
性染色体 遗传病
X
显性：抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤
人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻 患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；
隐性：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传 男性患者多于女性患者 父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病
Y
显性
隐性
伴Ｙ遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症
6群体遗传学
定义：研究群体中的基因组成以及世代间基因组成变化的学科。
1
基因频率：是指群体中某特定等位基因数量占该基因座全部等位基因总数的比率。
基因型频率 :是指群体中某特定基因型个体占全部个体数的比率。
遗传平衡定律或 Hardy-Weinberg定律：一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。
群体很大
随机婚配
没有自然选择
没有突变
没有大规模迁移
一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡。
影响群体遗传平衡的因素
（一）突变
自然突变：由自然环境因素引起的突变
突变率：每代每个配子中每个基因座的突变数量
（二）选择
指自然选择。选择对遗传平衡的作用是增加或减少个体的适合度
适合度: 指个体在一定环境条件下, 生存并传递其基因于下代的能力。即: 生存和生育率联合效应的最后结果。
（三）近亲婚配
近亲是指在 3～4 代以内有共同祖先的个体间的关系，他们之间的婚配称为近亲婚配
近亲婚配的危害性可通过亲缘系数和近婚系数来评价。
亲缘系数：由于继承的关系，亲属间具有相同基因的可能性。
近婚系数：是指近亲婚配的配偶从共同祖先得到同一基因，又同时将这一基因传给他（她）们的子女，使之成为纯合子的概率。
（四）遗传漂变：在一个小的隔离群体中，由于偶然事件而造成基因频率随机波动的现象。
（五）迁移：具有某一基因频率的群体的一部分，因某种原因移入另一个基因频率不同的群体内，并杂交定居，从而改变移入群体的基因频率。
遗传负荷：一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使其适合度降低的现象。
5多基因遗传病
质量性状：属于单基因性状，受控于一对主基因，相对性状之间变异是不连续的，差异显著。
数量性状：属于多基因性状，受控于二对以上基因，相对性状之间变异是连续的，差异不显著。
假说
人类的一些性状或遗传病不是决定于一对主基因，而是有多对基因协同决定，这些基因对表型的影响小，故称微效基因
多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应，称为累加效应。这些基因称为累加基因
多基因遗传时，除受微效基因作用外，还受环境因素的影响，因此，这种遗传方式又称多基因遗传或多因子遗传
定义：由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响，也称为多因子疾病
某些常见的多基因遗传病：人类的原发性高血压、糖尿病、冠状动脉病 、精神分裂症、哮喘及某些先天畸形（唇裂、腭裂、脊柱裂等）
遗传率是指在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。一般用百分率（%）来表示。遗传率是一个统计学概念，是针对群体的而不适用于个体。
遗传率高（70～80%）:控制环境因素较难控制发病
遗传率低（30～40%）:控制环境因素较易控制发病
多基因遗传病的特点
家族聚集倾向
随亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降，在发病率低的疾病，这个特点更为明显
近亲婚配时，子女患病风险增高
发病率有种族差异
