医学遗传学概论

医学遗传学思维导图，内容涵盖了医学遗传学的发展简史、遗传病的特征、分类以及遗传物质的结构与功能。介绍了医学遗传学的发展简史和发展趋向，展示了人类对遗传病认识的历史进程和未来的发展方向。详细列出了多种遗传病的例子，如21三体综合征、白化病、地中海贫血等，并明确指出这些疾病的发生主要是由遗传因素决定的。同时，也提到了一些疾病如营养不良症、蚕豆病等，虽然基本由遗传因素决定，但环境因素也作为诱因起到了一定的作用。

01 医学遗传学概论

• 医学遗传学及其研究范围
  • 相关概念
    • 遗传
      • 是指生物亲代繁殖与其相似的后代的现象
    • 变异
      • 是指同种个体之间的差异
    • 遗传学
      • 研究生物遗传和变异的规律及其物质基础的学科
    • 孟德尔遗传规律的重新发现标志着遗传学的建立和开始发展
    • 连锁定率
      • 是指在减数分裂产生配子的过程中，同一染色体 上的基因连锁在一起。其行为是一致的，即进到同一个配 子中
    • 交换定率
      • 是指在减数分裂产生配子的过程中，一对同 源染色体上的不同对等位基因之间可以发生交换，称 为交换律或互换律
• 医学遗传学的发展简史和发展趋向
  • 遗传病的早期认识
  • 医学遗传学发展简史
  • 医学遗传学的发展趋向
• 遗传因素在疾病发生中的作用
  • 人类一切 性状 都是遗传因素和环境因素相互作用的结果
    • 完全由遗传因素决定
      • 21三体综合征
      • 白化病
      • 地中海贫血
    • 基本由遗传因素决定，环境因素是诱因
      • 蚕豆病
        • 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏（G6PD)
        • 诱因：氧化剂 → 服用蚕豆、氧化性药物
    • 遗传因素 和 环境因素共同决定
      • 强直性脊柱炎
      • 高血压
      • 糖尿病
    • 基本由环境因素引起
      • 中毒
        • 如食物中毒
      • 核辐射
        • 会导致白血病
• 遗传性疾病的特征和类型
  • 遗传病、先天性疾病、家族性疾病
    • 遗传病
      • 遗传物质 的结构及功能改变所导致的疾病
        • 遗传物质就是染色体、DNA、基因
        • 故涉及染色体、基因的疾病，都是遗传病
        • 也有的疾病不涉及遗传物质的改变，而是由于基因的表达发生了可遗传的改变 → 与表观遗传有关
      • 基本特征：遗传物质改变、垂直传递性、先天性、家族性
        • 1.遗传病通常涉及遗传物质的改变，包括染色体畸变、基因突变以及线粒体DNA的突变，但 表观遗传改变所致的疾病不涉及DNA序列的改变。
        • 2.遗传病通常具有垂直传递性，但体细胞遗传病看不到垂直传递性
        • 3.遗传病通常具有家族性
        • 4.遗传病通常具有先天性
    • 先天性疾病
      • 婴儿出生时 即表现症状的疾病
    • 家族性疾病
      • 是指某些表现出 家族性聚集现象 的疾病
    • • 如何区分 遗传病 与 先天性 疾病？
        • 遗传病：遗传物质 改变所引起的疾病，遗传病通常具有先天性，但先天性疾病不一定都具有遗传性。如亨廷顿舞蹈症是一种遗传病，但个体出生时并不发病（20~30岁才发病）
        • 先天性疾病：婴儿 出生时 即表现症状的疾病，不一定具有遗传性。如海豹儿，出生时就表现畸形症状，即表现为先天性，但其发病原因是孕妇服用反应停这种药物而引起，不属于遗传病。
      • 如何区分 遗传病 与 家族性 疾病？
        • 家族性疾病：是指某些表现出 家族性聚集现象 的疾病，即一个家庭中出现不止一个患者
        • 遗传病通常具有家族性，但家族性疾病不一定都是遗传病，如肺结核是家族聚集性的疾病，但属于传染病不是遗传病
        • 不少遗传病，尤其是隐性遗传病和染色体病通常没有家族史，呈散发性，但它们都是遗传病
  • 遗传性疾病的分类
    • 根据遗传物质的改变发生在染色体水平，还是基因水平分5类
      • ①染色体病
        • 染色体结构和数目异常
      • ②单基因遗传病
        • 某一等位基因发生突变
      • ③多基因遗传病
        • 遗传因素 + 环境因素
      • ④线粒体遗传病
        • 线粒体基因发生突变
      • ⑤体细胞遗传病
        • 体细胞中遗传物质发生突变
  • 人类遗传数据库资源应用
    • 在线人类孟德尔遗传OMIM
      • 一个关于人类基因和遗传性疾病的综合性数据库
• 人类基因组学
  • 概念
    • 基因组
      • 一个生命体 遗传物质的 总和
      • 生殖细胞包含1套基因组
      • 体细胞包含2套基因组
        • 1套来自父本生殖细胞
        • 1套来自母本生殖细胞
      • 完整的人类基因组包含
        • 核基因组
          • 1~22号染色体
          • X和Y染色体
        • 线粒体基因组
        • 共24条染色体
    • 组学
      • 组学的概念
        • 研究细胞、组织或整个生物体内某种分子（DNA、RNA、蛋白质或其他分子）所有的组成内容的学科称为“组学”（-omics）
      • 类型
        • 基因组学
          • 人类基因组学
            • 研究 人类基因组 组成，基因组内各基因的精细结构、功能、相互关系以及表达调控的科学。
            • 研究的三个基本方面
              • 结构基因组学
              • 功能基因组学
              • 比较基因组学
        • 转录组学
        • 蛋白质组学
        • 代谢组学
        • 等...
  • 目前对人类基因组的认识
    • 人类基因组DNA全长3X10的九次方bp。其中仅有约5%的序列为编码序列（编码蛋白或tRNA、rRNA等）
    • 人类基因组中约有2.5万个基因，其中编码蛋白质的 外显子 只占基因组 DNA 的1%，内含子则占24%。不同个体间，基因编码仅有0.01%的差异。
    • 基因在各个染色体上的分布是不均匀的，17、19、22号染色体基因密度最高，而4、13、18、 X 、 Y 染色体基因密度最低。人类基因组中约20％的区段是没有基因的"沙漠"。