导图社区 医学遗传学-表观遗传学
这是一篇关于医学遗传学-表观遗传学的思维导图，主要内容包括：表观遗传的生物学意义，表观遗传与衰老，表观遗传与疾病，表观遗传学现象，表观遗传修饰机制，表观遗传学的定义及其特点，概念。
基础版的遗传遗传学思维导图，仅适合预习、复习或以及格为目的的考试突击
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12 群体遗传学
概述
个体与群体
任何一个物种的个体都不可能孤立地存在，总是依附于某个由一群可相互交配的个体所组成的群体
遗传病的发病率对比
群体遗传学基本概念
群体
是指同一物种生活于 某一地区、能够 相互交配 并能产生 具有生殖能力后代 的个体群
该群体可利用孟德尔规律分析其传递规律，故又称为 孟德尔式群体
广义群体
指同一物种的所有个体。不适于遗传学研究
狭义群体
指局限于某一地区、彼此有婚配关系的个体群
随机交配
在有性生殖的孟德尔式群体中，一种性别的任何一个个体 有同样的机会 和相反性别的个体交配的方式
随机交配：随机选择交配对象
非随机交配：指定交配对象
现实群体中常常把 非近亲交配类型 近似地看作为 随机交配
群体的遗传结构
又称群体的遗传组成，是指群体的基因、基因型的种类和频率
相关概念
基因库
一个群体所具有的全部遗传信息
个体的基因型只代表基因库的一小部分
基因型频率
一个群体内某特定基因型的个体数占全部个体数的比例
基因频率
是指群体中某特定等位基因占该基因座全部等位基因总数的比率
群体遗传学
是研究群体的 遗传组成 及其随时间和空间的 变化规律 的科学
探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律
了解遗传病在群体中的发生和散布的规律
为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施
“频率”
基因型频率 → 发病率
基因频率 → 致病基因频率
对于 共显性遗传 和 不完全显性遗传
表型 → 基因型
基因型数目 或 基因型频率 → 基因频率
群体中的遗传平衡
遗传 平衡定律
概念
英国的数学家Hardy和德国医生Weinberg
探讨群体中 基因频率变化规律 所得到的相同结论
如果一个群体满足下列所有条件
一个很大的群体
个体随机婚配；
没有自然选择；
没有突变发生；
没有大规模的个体迁移
群体中的 基因频率 和 基因型频率 在一代一代繁殖传代中 保持不变
计算
这个好理解一点
遗传平衡定律的应用
前提：遗传平衡群体
遗传平衡群体的判定
实际基因型频率之比 与 理论上基因型频率之比 是否相等，相等即是。
基因频率的计算
常染色体基因频率的计算
常显 AD
为什么p很小不能使p约等于0？废话，是零的话你还算个p啊
常隐 AR
随机婚配情况下，常染色体隐性遗传病出生率居高不下的原因在于人群中携带者频率较高，因此开展携带者的筛查及相关婚育和生育指导是降低患儿出生率的有效方法
经典案例：β-地中海贫血基因携带者的筛查
伴X显 XD
伴X的遗传中，男性只含一个X染色体，称为“半合子”
伴X隐 XR
X连锁基因频率的计算
复等位基因的遗传平衡和基因频率计算（自学）
影响遗传平衡的因素
突变
基因突变
基因的一种等位形式在某一世代突变成另外的等位形式
基因突变在自然界中普遍存在，是群体内发生变异的根源
由于自发突变的频率通常极低，因此纯粹由突变引起的群体基因的改变非常缓慢
选择
由于基因型的差别而导致 生存能力 和 生育能力 的差别
包括自然选择和人工选择，通常所说的选择指自然选择
常用 适合度 和 选择系数 来表示
适合度 W
与其他基因型相比时能够存活并留下后代的相对能力，用 W 表示。其大小一般在同一环境中不同个体间的 相对生育率(fertility) 来衡量
举例
软骨发育不全的侏儒108人共生育了27个子女，这些侏儒的457个正常同胞共生育了582个子女，则
选择系数 S
指在选择作用下适合度降低的程度，用S表示
与适合度的关系是：S=1-W
如上面的例子： S=1-W=1-0.2=0.8
反映了某一基因型在群体中不利于生存的程度
如果把适合度看作患者将其基因传给后代的比例，那么S就是患者的基因没有传下去的比例，也就是患者的基因被淘汰的比例
选择压力
选择对遗传平衡的影响与选择作用的强度有关，遗传学中称之为 选择压力
如政府禁止某一类基因型的人群相互结婚
选择压力 越大，选择系数 越高，引起的基因频率的变化越明显
反之，如果选择压力降低则会使群体中的有害基因增加，即增加了群体的遗传负荷
疟疾在非洲横行，是非洲人的很大死因。患有镰刀型红细胞贫血的患者，其红细胞携氧能力差，不适合疟原虫生存，反倒降低了该类患者因疟疾而死亡的概率。
迁移
也称为 基因流
指具有 一定基因频率 的群体中一部分个体迁入 基因频率不同 的另一个群体并 杂交定居
例子
遗传漂变
实际的人类自然群体均为有限群体，每对父母生育的子女数也极为有限，因此，即使缺乏自然选择和人为选择的作用，群体下一代也不可能重现上一代的基因和基因频率
由于群体较小和偶然事件而造成的基因频率的随机波动被称为 遗传漂变。（婚配机率不均等造成某些基因丢失，某些基因固定保留下来）
遗传漂变的 速率 取决于 群体的大小
群体越小，漂变的速率越快，常常在几代甚至一代后即可出现基因的固定和丢失
一些异常基因频率在小的隔离群体中特别高，可能是由于该群体中少数始祖所具有的基因，由于遗传漂变而逐渐达到较高水平，这种现象称为 奠基者效应(founder effect)
近亲婚配
是指两个人在几代（3~4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为 近亲婚配
其后果是使子女同一基因 纯合概率增加，从而导致隐性遗传病发病率增高
近婚系数 F
近亲婚配的 配偶 因共同祖先得到 同一基因，又 同时 将这一基因传递给他们的 子女，使之成为纯合子的概率
通常用符号 F 表示
具体情况
常染色 体基因的近婚系数
同胞兄妹婚配
F=1/4
以A1为例：P1(假设P1为父亲)中的A1基因传到B1的概率为1/2，在此基础(B1基因型为A1__)上，B1中的A1基因传给S的基因也为1/2，则S有1/4的概率从父方那里得到A1基因。同理，A1还可以从P1传到B2，再到S，该路径的概率也为1/4。则S基因型为A1A1的概率则为这两者之积。
技巧：每经过一次箭头，就乘以一次概率。该方法是通用的
舅甥女间婚配（隔代婚配）
F=1/8
表兄妹婚配
F=1/16
X连锁 基因的近婚系数
传递特点
男性的
X 连锁基因一定传给女儿，传递概率为 1
如下图中P1 → B1
X 连锁基因不能传给儿子，传递概率为 0
如下图中 B1 → C1
女性的
X 连锁基因传给儿、女的传递概率为 1/2
计算X连锁基因的F值(近婚系数)时，只计算女性F值
舅表兄妹婚配
姨表兄妹婚配
F=3/16
姑表兄妹婚配
F=0
选择压力 与 遗传负荷
遗传负荷
遗传负荷（genetic load）是指一个群体由于有害基因或致死基因的存在而使群体适合度降低的现象
来源于 突变负荷 和 分离负荷
突变负荷
是指基因突变产生有害基因或致死基因，使群体适合度下降而给群体带来的遗传负荷
取决于突变率和突变基因的选择系数
分离负荷
是指适合度较高的杂合子由于基因分离而产生适合度较低的纯合子，从而降低了群体适合度而给群体带来的遗传负荷
近亲婚配导致分离负荷
