医学遗传学-染色体微缺失微重复综合征

这是一篇关于10 染色体微缺失微重复综合征的思维导图，定义了染色体微缺失和微重复的概念，指出这些是染色体片段在5Mb以下的缺失或重复。然后，脑图介绍了22q11微缺失综合征的临床表现，包括心脏畸形、异常面容、胸腺发育不良、膀裂、低钙血症、呼吸问题、肾脏异常、血小板减少、胃肠道疾病、语言和听力障碍等。

10 染色体微缺失微重复综合征

• 概念
  • 染色体片段在5Mb以下的染色体 缺失 或 重复 称为微缺失和微重复
  • 传统核型分析对微缺失和微重复缺乏诊断能力
  • 染色体微阵列分析技术（CMA，又称基因芯片技术）能在全基因组水平上，发现染色体的缺失或者重复，其分辨率比核型分析提高近1000倍
• 22q11相关染色体微缺失和微重复综合征
  • 22q11微缺失综合征（22q11DS）
    • 人类最常见的微缺失综合征
    • 发病率在新生儿中为 1/4000 ～ 1/2000
    • 临床表现
      • 心脏畸形、异常面容；
      • 胸腺发育不良、腭裂、低钙血症
      • 呼吸问题、肾脏异常、血小板减少、胃肠道疾病、语言和听力障碍等
    • 曾被描述为三种不同的疾病
      • DiGeorge综合征
      • 腭心综合征
      • 锥干异常面容综合征
  • 22q11微重复综合征
    • 又称为 猫眼综合征（cat eye syndrome CES）
    • 患者有虹膜缺损似猫眼而得名，眼球异常、缺陷；
    • 其他特征包括肛门闭锁、外耳及肾脏心脏多发畸形，心脏缺陷常表现为肺动脉回流异常和法洛四联症
    • 绝大多数患者发现额外的等臂双着丝粒染色体
      • 核型描述为：47，XX，+idic（22）(pter→q11.2 : : q11.2 pter)
• Prader-Willi综合征与Angelman综合征
  • 分子机制
    • 15q11-15q13微缺失
  • Prader-Willi Syndrome
    • 表现为肥胖、过度滥食，手足较短，身材矮小，肌张力减弱和轻度智力发育迟缓
  • Angelman syndrome
    • AS，又称为 天使综合征、快乐木偶病
    • 表现为微笑面容，身材矮小，智力低下，肌肉强直和癫痫