肌营养不良

这是一篇关于肌营养不良的思维导图，肌营养不良是指肌肉组织因缺乏足够的营养物质而无法正常生长和发育的情况，这是一组遗传性肌肉疾病。

进行性肌营养不良

• 假肥大型
  • Duchenne型肌营养不良症（DMD）
    • 又称假肥大型肌营养不良症，是我国最常见的X性连锁隐性遗传的肌病。几乎全为男性，大多在20岁之前死于呼吸循环衰竭。
    • ① 隐袭起病，多3~5岁发病。开始多为行走慢，不能正常跑步，易跌倒。
    • ② 自躯干和四肢近端开始无力，萎缩。下肢重于上肢。
    • ③ 腓肠肌肥大：一般四肢近端肌萎缩明显，双腓肠肌假性肥大，是因萎缩肌纤维周围均被脂肪和结缔组织充填，体积增大而肌力减弱，触之坚硬。
    • ④ 鸭步：骨盆带肌无力致走路时向两侧摇摆
    • ※翼状肩胛：前锯肌和斜方肌无力，不能固定肩胛内缘，使肩胛游离呈翼状支于背部。
    • ⑤血清激酸磷酸激酶（CK）显著增高，肌电图呈典型肌源性损害，EKG多数异常。
    • ※Gower征：是假肥大型肌营养不良症的特征性表现，由于患儿的腹肌和髂腰肌无力，由仰卧位起立时，必须先翻身转为俯卧位，然后以双手支撑双足背、膝部等处顺次攀附，方能直立。
  • Becker型肌营养不良症（BMD）
    • X性连隐性遗传，但较DMD少见。
    • ※体征基本同DMD，如：腓肠肌肥大，近端肢体肌无力，血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表现。
    • ※不同在于：发病年龄偏晚，平均12岁后，进展慢（病程可达25年以上），多不伴心肌损害，预后较好。
• 面肩肱型肌营养不良症
  • 在常染色体显性遗传的肌病中最常见
  • 无性别差异，青春期发病多见
  • 面部表情肌最先受累（斧头脸），逐渐累及肩胛带（翼状肩胛），进展缓慢，一般不影响正常寿命。
• 肢带型肌营养不良症
  • 首发症状常为骨盆带肌萎缩，腰椎前凸
  • 上肢带——翼状肩
  • 下肢带——鸭步，上楼困难，可伴腓肠肌肥大
  • 血清肌酶多正常或增高，EKG多正常，EMG可异常
• 眼咽型肌营养不良症
• Rmery-Dreifuss型肌营养不良症
• 其他类型
  • 眼咽型——眼和咽部肌肉受累，上睑下 垂，眼球运动障碍，吞咽麻痹
  • 远端型——自肢体远端开始发病，主要影响手部和小腿肌肉，较少见。
  • 先天型——婴儿期起病。