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生物化学和分子生物学第一章：真核基因和基因组思维导图笔记。
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真核基因与基因组
序言
基因
基因是能够编码蛋白质或RNA 等具有特定功能产物的，负载遗传信息的基本单位。通常是指染色体或基因组的一段DNA序列
编码序列（外显子）
间隔序列（内含子）
基因组
是指一个生物体内所有遗传信息的综合（一个完整单倍体）
细胞核染色体DNA（常染色体和性染色体）
线粒体DNA所携带的所有遗传物质
原核生物基因结构的结构特点
通常仅有一条环状双链DNA组成
基因组中只有一个复制起点，具有操纵子结构
基因通常是连续的，没有内含子
基因组中重复序列很少，编码蛋白质的结构基因多为单拷贝基因
基因组中具有多种功能的识别区域，如复制起始区，转录启动区和终止区等
基因组中存在可移动的DNA序列，包括插入序列和转座子等
第二节 真核基因组的结构与功能
独有结构
真核基因组中基因的编码序列所占比例远小于非编码序列
高等真核生物基因含有大量的重复序列
真核基因组中存在多基因家族和假基因
大约60%得人基因转录后发生可变剪接，80%的可变剪接会使蛋白质的序列发生改变
真核基因组DNA 与蛋白质结合形成染色体，储存于细胞核内，除配子细胞外，体细胞的基因组为二倍体，即有两份同源的基因组
即便在基因密度最大的染色体上，也存在无基因的“沙漠区”，即在500kb区域内，没有任何基因的编码序列
重复序列
高度重复序列（20%）
结构特点
反向重复序列
卫星RNA
功能
参与复制水平的调节
参与基因表达的调控
参与染色体配对
中度重复序列
短散在核元件
长散在核元件
低度重复序列
大多数编码蛋白质的基因属于这一类
单拷贝序列编码的蛋白质在很大程度上体现了生物的各种功能
对医学实践有特别重要的意义（定位→突变→治疗）
多基因家族
基因家族成簇的分布在某一条染色体上，他们可同时发挥作用，合成某些蛋白质
一个基因家族的不同成员成簇的分布在不同的染色体上，这些不同成员编码一组功能上紧密相关的蛋白质
一些DNA序列相似，但功能不一定相关的若干个单拷贝基因或若干组基因家族可以被归位基因超家族
假基因
假基因是基因组中存在的一段与正常基因非常相似但一般不能表达的DNA序列
未经加工的假基因来源于多拷贝或单拷贝基因的突变或者基因的不完全复制
经过加工的假基因通常缺少正常基因表达所需的调节序列，没有没有内含子，可能有ploy（A）尾
线粒体DNA 结构
环状分子
线粒体DNA突变引起的疾病应该表现为母系遗传
第一节 真核基因的结构与功能
真核基因的基本结构
“断裂基因”最突出的特点是不连续性
5′-端称之为上游，3′-端称为下游
外显子
在基因序列中 出现在成熟RNA 分子上的序列称为外显子
外显子的数量是描述基因结构的重要特征之一
内含子
位于外显子之间，与RNA剪接过程中被删除的部分相对应的间隔序列则称为内含子
内含子的数量和大小在很大程度上决定了高等真核生物基因的大小
共有序列
外显子与内含子接头处有一段高度保守的序列，即内含子5'-末端大多以GT开始，3'-末端大多以AG结束，这一共有序列是真核基因中RNA剪接的识别信号
调控序列参与真核基因表达调控
又称旁侧序列
顺式作用元件
启动子
启动子是DNA分子上能够介导RNA聚合酶结合并形成转录起始复合体的序列
I类启动子
富含gc碱基对
主要是编码rRNA 的基因
Ⅱ类启动子
具有TATA盒式结构
主要是能转录出mRNA且编码蛋白质的基因和一些snRNA 基因
Ⅲ类启动子
包括5srRNA ，tRNA,U6,snRNA 等RNA分子的编码基因
上游调控原件
增强子
增强子是可以增强真核启动子工作效率的顺式作用元件，是真核基因最重要的调控序列，决定着每一个基因在细胞内的表达水平
绝缘子
加尾信号
一些细胞信号反应元件
沉默子
负调节软件
阻碍增强子的作用
保护基因不受附近染色质环境（如异染色质）的影响
功能
利用4中碱基的不同排列荷载遗传信息
通过复制将所有的遗传信息稳定的，忠实的遗传给子代细胞，在这一过程中，体内外环境可导致随机发生的基因突变，这些突变是生物进化的基础
作为基因表达的模板，使其所携带的遗传信息通过各种RNA和蛋白质在细胞内有序合成而表达出来
