21三体综合征

21三体综合征思维导图，包括他的概念、病因、疾病类型、临床症状、多发人群、发病率、遗传性和产前诊断方法等。

21三体综合征

• 概念
  • 又称先天愚型、Down综合征，俗称唐氏宝宝。属于常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种。
• 病因
  • 21三体综合征是因为第21号染色体呈三体型，其发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或者受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
  • 诱发因素
    • 物理因素：放射线照射、电离辐射
    • 化学因素：化学试剂、抗代谢药物、毒物
    • 生物因素：病毒感染
    • 孕妇年龄
    • 遗传因素
• 疾病类型
  • 标准型唐氏综合征（常见）
    • 占临床95％，染色体总数47条，有一条额外的21号染色体
    • 其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致。双亲外周血淋巴细胞核型都正常。
    • 核型为47，XX（或XY）+21
  • 易位型唐氏综合征（少见）
    • 占2.5%～5%，染色体总数46条，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上
    • 最常见为D/G易位，D组中以14号染色体为主，核型为46，XX（或XY）-14，+ t（14q;21q），少数为15号染色体
  • 嵌合型唐氏综合征（少见）
    • 占本症的2%～4%.患儿体内有2种以上细胞株(以两种为多见)，一株正常，另一株为21-三体细胞。
    • 因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起，临床表现随正常细胞所占百分比而定。
    • 核型为46，XX（或XY）/47，XX（或XY）+21
• 临床症状
  • 1、特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平、外耳小、硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆、前囟大且关闭延迟，颈短而宽，常呈嗜睡和喂养困难。
  • 2、智能落后：是本病最突出、最严重的临床症状。绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，并随着年龄的增长日益明显。
  • 3、生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，以后的生长发育也很缓慢。
  • 4、伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。
  • 5、皮纹特点：手掌出现猿线，俗称“通贯手”。
• 多发人群
  • 有唐氏综合征家族史者
  • 有不良孕产史者
  • 染色体易位者
  • 母亲妊娠时年龄高
• 发病率
  • 发病率为1/1000-1/600，随着产妇的年龄增大，其发病率呈现增高的趋势。
• 遗传性
  • 15%-30%的唐氏综合征女性患者具有妊娠能力，生育出唐氏综合征患儿的风险约为50%。
• 产前诊断方法
  • 唐筛：唐筛检查，是唐氏综合征标签筛选检查的简称。通过化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）的浓度，来判断胎儿患有唐氏征的危险程度。唐筛是一种安全、方便的检查，对于孕妇、胎儿都没有危险性。但检出率只有70%。
  • 羊水穿刺：羊水穿刺即羊膜腔穿刺，是一种有创产前诊断技术，应用范围较广。一般是在妊娠中期，在超声实时监护下，用细针经腹部穿刺进针，进入羊膜腔后抽取20ml羊水，将羊水中的胎儿细胞收集起来，培养2周后经过特殊处理，得到胎儿染色体并进行核型分析。应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达99%以上。缺点是会有流产风险。
  • NIPT：无创DNA检测（NIPT）是用孕妇静脉血作为标本筛查唐氏儿的一项技术。近年来发展起来的高通量基因测序技术，可对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病，准确率可达99.9%。