免疫缺陷病

免疫缺陷病知识总结，包括获得性免疫缺陷病、免疫缺陷病的实验室诊断和治疗原则、原发性免疫缺陷病等内容。

免疫缺陷病

• 免疫缺陷病是指因遗传因素或其他原因造成免疫系统先天发育障碍或后天损伤所致的综合征。
• 原发性免疫缺陷病
  • T、B细胞联合免疫缺陷病
    • 是同时累及机体细胞免疫和体液免疫的PIDD
    • T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病
      • 患者的血液中T细胞显著减少，NK细胞减少或正常，B细胞数量正常但血清Ig降低
    • T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病
      • 为常染色体隐性遗传，特征为循环淋巴细胞极度减少、各种Ig缺乏
  • 以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病
    • X连锁无丙种球蛋白血症
      • 特点是外周成熟B细胞、浆细胞及各类Ig显著降低或缺如，但原始B细胞和T细胞数量及功能正常
    • 普通变异型免疫缺陷病
      • 患者体内IgG和IgA水平明显降低，IgM可能正常或下降，伴B细胞数量正常或降低。
  • 吞噬细胞数量和功能先天性免疫缺陷病
    • X连锁慢性肉芽肿病
      • 患者多数为X连锁遗传，多为男性，表现为反复、严重的化脓性感染，在淋巴结、肺等多器官形成化脓性肉芽肿，并伴有反应性高丙种球蛋白血症。
    • 孟德尔式易感分岐杆菌病
      • 患者易受弱毒力分岐杆菌属如卡介苗、非结核分岐杆菌、环境分岐杆菌等感染，对结核分岐杆菌更易感
  • 补体缺陷病
    • 遗产性血管神经性水肿
      • 患者表现为反复发作的皮肤粘膜水肿，若水肿发生于喉头可导致窒息死亡
    • 阵发性夜间血红蛋白尿
      • 临床上表现为慢性溶血性贫血、全血细胞减少和静脉血栓形成，晨尿出现血红蛋白
  • 已经定义明确的免疫缺陷病
    • 这类疾病包括WAS、DNA修复缺陷病等9种疾病
  • 免疫失调性免疫缺陷病
  • 固有免疫缺陷病
  • 自身炎症反应性疾病引起的免疫缺陷病
• 免疫缺陷病的实验室诊断和治疗原则
  • 实验室诊断
  • 治疗原则
    • 抗感染
    • 免疫制剂及酶替代疗法
    • 免疫重建
    • 基因疗法
• 获得性免疫缺陷病
  • 诱发获得性免疫缺陷的因素
    • 感染因素
      • 许多病原生物包括病毒、细菌、真菌及原虫等感染常引起机体防御功能低下，使病情迁延且易合并其他病原体感染
    • 恶性肿瘤
      • 免疫系统如霍奇金淋巴瘤、淋巴肉瘤、各类急慢性白血病以及骨髓瘤等，在发生淋巴细胞增殖紊乱同时伴随着低丙种球蛋白血症和抗体反应低下，导致易发生化脓性细菌感染，伴有细胞免疫缺陷，使患者对结合分岐杆菌、隐球菌和带状疱疹病毒易感
    • 射线和药物
      • 射线、细胞毒性药物和免疫抑制剂等会损伤免疫系统，大剂量或长期应用将使机体的免疫功能遭受严重抑制甚至出现免疫缺陷，使机会性感染和肿瘤的发病率增加。
    • 营养不良
      • 营养不良导致继发性免疫缺陷病
    • 其他
  • 获得性免疫缺陷综合征
    • HIV的分子生物学特征
    • HIV的致病机制
      • HIV感染免疫细胞的机制
      • HIV损伤免疫细胞的机制
      • HIV逃逸免疫攻击的机制
    • HIV诱导的机体免疫应答
      • 体液免疫应答
      • 细胞免疫应答
    • 临床分期及免疫学特征
      • HIV感染急性期
      • 潜伏期
      • 症状期
      • 典型AIDS发病期
    • 免疫学诊断
      • HIV抗原检测
      • 抗HIV抗体检测
      • CD4和CD8T细胞计数
      • HIV核酸检测
    • 预防和治疗