医学遗传学

医学遗传学每章节详细思维导图，包括医学遗传学、遗传病的概念主要特征和分类、遗传因素与环境因素的关系等内容。

绪论

• 医学遗传学
  • 是遗传学原理在医学中的应用，由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学紧密地融合在一起的一门边缘性学科
• 遗传病
  • 概念
    • genetic disease：指遗传物质改变引起的疾病
  • 主要特征
    • ①垂直遗传
    • ②先天性和终生性
      • 先天性疾病不都是遗传病 家族性疾病不都是遗传病
    • ③家族聚集性
    • ④主要特征：遗传物质的改变（基因突变和染色体畸形）
  • 分类
    • ①单基因病
      • 单个基因突变引起的疾病
        • 常染色体显/隐性遗传病 X连锁显/隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体遗传病
          • 线粒体遗传病以母系遗传 例如：Leber遗传性视神经病，线粒体心肌病 线粒体遗传病的特点：①异质性②母系遗传③阈值效应④高突变率
          • 如脆性X综合征
    • ②染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。
      • Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
    • ③多基因病：由两对以上微效基因和环境因素共同作用
      • 最常见的遗传病
      • 唇腭裂 原发性高血压 糖尿病 哮喘
    • ④体细胞遗传病：特定体细胞内DNA异常累积
      • 多数的恶性肿瘤
• 遗传因素与环境因素的关系
  • ①完全由遗传因素
    • 白化病 成骨发育不全 先天愚型（Down综合征） T,K性染色体疾病
  • ②基本由遗传因素决定
    • 蚕豆病 着色性干皮病 苯丙酮尿症
  • ③遗传因素与环境因素共同作用
    • 唇腭裂 原发性高血压 糖尿病 哮喘 先天性幽门狭窄
      • 多基因病
  • ④完全取决于环境因素
    • 维生素C缺乏引起的坏血病
• 传染病：环境因素为主，遗传因素为辅