导图社区 医学遗传学
医学遗传学每章节详细思维导图，包括医学遗传学、遗传病的概念主要特征和分类、遗传因素与环境因素的关系等内容。
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绪论
医学遗传学
是遗传学原理在医学中的应用，由“遗传病”这一纽带把遗传学和医学紧密地融合在一起的一门边缘性学科
遗传病
概念
genetic disease：指遗传物质改变引起的疾病
主要特征
①垂直遗传
②先天性和终生性
先天性疾病不都是遗传病 家族性疾病不都是遗传病
③家族聚集性
④主要特征：遗传物质的改变（基因突变和染色体畸形）
分类
①单基因病
单个基因突变引起的疾病
常染色体显/隐性遗传病 X连锁显/隐性遗传病 Y连锁遗传病 线粒体遗传病
线粒体遗传病以母系遗传 例如：Leber遗传性视神经病，线粒体心肌病 线粒体遗传病的特点：①异质性②母系遗传③阈值效应④高突变率
如脆性X综合征
②染色体病：染色体数目或结构异常引起的疾病。
Down综合征 Turner综合征 Klinefelter综合征
③多基因病：由两对以上微效基因和环境因素共同作用
最常见的遗传病
唇腭裂 原发性高血压 糖尿病 哮喘
④体细胞遗传病：特定体细胞内DNA异常累积
多数的恶性肿瘤
遗传因素与环境因素的关系
①完全由遗传因素
白化病 成骨发育不全 先天愚型（Down综合征） T,K性染色体疾病
②基本由遗传因素决定
蚕豆病 着色性干皮病 苯丙酮尿症
③遗传因素与环境因素共同作用
唇腭裂 原发性高血压 糖尿病 哮喘 先天性幽门狭窄
多基因病
④完全取决于环境因素
维生素C缺乏引起的坏血病
传染病：环境因素为主，遗传因素为辅