遗传病

医学遗传学思维导图，包括单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病还有遗传病的预防等内容。

遗传病

• 单基因病
  • AD常染色体显性遗传
    • 特点
      • ①男女发病机会均等
      • ②连续几代患者
      • ③双亲中必有患
      • ④ 1/2的患病率
      • ⑤因突变患病
    • 分类
      • 完全显性遗传
      • 不完全显性遗传
      • 不规则显性遗传
      • 共同显性遗传
      • 延迟显性遗传
  • AR常染色体隐性遗传
    • 病症
      • 白化病
        • 缺乏酪氨酸酶
      • 笨芮酮尿症
        • 缺笨丙氨酸酶
    • 特点
      • ①男女机会均等
      • ②不连读遗传
      • ③双亲表型正常
      • ④近亲结婚发病率高
  • XD .x连锁显性遗传
    • 病症
      • 佝偻病
    • 特点
      • ①女患大于男患
      • ②双亲中必有一患
      • ③男后代，女儿患病，儿子正常
      • ④女性后代，子女1/2患病率
      • ⑤连续遗传
    • 概念
      • 交叉遗传
        • 源于母亲，传给女儿
      • 半合子
        • 男性细胞中X染色体上的基因不是成对存在的
  • XR x连锁隐性遗传
    • 病症
      • 红绿色盲
    • 遗传率
      • 女性患病率为致病基因频率的平方
    • 特点
      • ①男性患者大于女性
      • ②双亲无病，儿子发病，女儿正常
      • ③交叉遗传
      • ④女性是患者，父亲是患者，母亲是携带者
  • Y连锁遗传
    • 特点
      • 全男性遗传
    • 病症
      • 外耳道多毛症
• 多基因病
  • 哮喘
  • 精神分裂症
  • 糖尿病
  • 原发性高血压
• 生化遗传病
  • 分子病
    • 血红蛋白病
      • 异常血红蛋白病
      • 地中海贫血
    • 血友病
      • A
      • B
      • C
    • 受体蛋白病
    • 胶原蛋白病
      • 成骨不全1型
      • 成骨不全2型
  • 遗传代谢病
    • 氨基酸代谢病
      • 笨丙酮尿症
      • 白化病
    • 糖代谢病
      • 糖原贮秘然
      • 半乳糖血症
• 线粒体
  • leber遗传性视神经病
  • melas综合症
  • k s s
  • merrf综合症
  • 糖尿病-耳聋综合症
  • 线粒体心肌病
• 染色体
  • 唐氏综合征
    • 先天愚型
    • 21三体综合征
  • Edwards综合症
    • 18三体综合征
  • patau综合症
    • 13三体综合征
  • 特纳综合症
    • 先天性卵巢发育不全综合症
    • 45，x
  • Klinefelter综合症
  • x三体综合征
  • xyy综合症
  • 猫叫综合症
  • 22q11微缺失综合症
  • y染色体微缺失综合症
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