单基因病

单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有8000多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。

单基因病

• 第一节 分子病
  • 一、血红蛋白病
    • 1. 异常血红蛋白
      • （1）镰状细胞贫血症
        • ① β珠蛋白第6位谷氨酸GAG→缬氨酸GTG
        • ② 常染色体隐性遗传
      • （2）血红蛋白M病/高铁血红蛋白症
        • ① 碱基置换导致二价Fe变成三价Fe→供氧不足
        • ② 常染色体显性遗传
    • 2. 地中海贫血
      • （1）α地贫
        • ① 缺失型α地贫
          • a. Hb Barts胎儿水肿综合征：（--/--）
          • b. Hb H病：（--/-α）
          • c. 标准型α地贫：（--/αα）或（-α/-α）
          • d. 静止型α地贫：（-α/αα）
        • ② 非缺失型α地贫
      • （2）β地贫
        • ① 重型β地贫
          • a. 不能合成β链
        • ② 中间型β地贫
        • ③轻型β地贫
          • b. 无任何临床症状，可以合成相当数量的β链
        • ④ 胎儿血红蛋白持续存在症HPFH
      • （3）β地贫合并α地贫
      • （4）X连锁α地中海贫血/智力发育迟滞综合征
  • 二、血浆蛋白病
    • 1. 血友病 A
      • ① 凝血因子Ⅷ缺乏
      • ② X连锁隐性遗传
    • 2. 血友病 B
      • ① 凝血因子Ⅸ缺乏
      • ② X连锁隐性遗传
    • 3.凝血因子ⅩⅠ缺乏/血友病C
  • 三、结构蛋白病
    • 1. 肌营养不良症
      • （1）杜氏Duchenne肌营养不良症
        • ① 最常见的X连锁致死性遗传病之一
      • （2）贝氏Becker肌营养不良症
    • 2. 胶原蛋白病
      • （1）成骨不全
        • ① Ⅰ型胶原异常
        • ② 骨质疏松、易骨折并伴有骨骼畸形
      • （2）Ehlers-Danlos综合征
        • ① 皮肤、关节可过度伸展
        • ② 皮肤受伤后愈合差”香烟纸“疤
  • 四、受体蛋白病
    • 1. 家族性高胆固醇血症
• 第二节 先天性代谢病
  • 一、糖代谢遗传病
    • 1. 半乳糖血症
      • ① 乳糖酶缺陷导致半乳糖&半乳糖-1-磷酸在血中累积
      • ② 常染色体显性遗传
  • 二、氨基酸代谢遗传病
    • 1. 典型苯丙酮尿症：PKU
      • ① 常染色体隐性遗传
      • ② 苯丙氨酸羟化酶PAH缺乏→苯丙氨酸不能转化为酪氨酸→转化为苯丙酮酸&苯乳酸→血、尿中苯丙氨酸及其衍生物排出增多
    • 2. 非典型苯丙酮尿症 BH4 deficiency
      • ① 合成四氢生物喋呤所需的酶缺乏
    • 3. 眼皮肤白化病Ⅰ型
      • ① 酪氨酸酶缺乏→无法催化酪氨酸转变为黑色素前体→白化