导图社区 糖尿病的精准诊断2
如何诊断糖尿病,先根据病史,症状,体征,家族史来询问病情,完善血糖,C肽,胰岛素等检测,进一步收集信息可以筛选诊断,查GADA,查其他抗体,明确是否为单基因糖尿病,明确是否为特发1型,排除后考虑未定型糖尿病,或2型糖尿病
编辑于2022-08-25 22:31:36 湖南这是一篇关于监测及处置要求(2)的思维导图,主要内容包括:7.4 血源性病原体医院感染监测及处置,7.5 门诊血液透析感染事件监测,7.6 医院感染暴发处置。
这是一篇关于7.2 血液透析液的监测的思维导图,主要内容包括:7.2.1 应每月进行血液透析液的微生物监测,在透析液入血液透析器的位置收集标本,细菌菌落总数≤100CFU/mL;细菌菌落总数≥50CFU/mL 为干预水平。
这是一篇关于监测及处置要求的思维导图,主要内容包括:7.1 透析用水的监测,7.2 血液透析液的监测,7.3 环境卫生学监测,7.4 血源性病原体医院感染监测及处置,7.5 门诊血液透析感染事件监测,7.6 医院感染暴发处置。
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这是一篇关于7.2 血液透析液的监测的思维导图,主要内容包括:7.2.1 应每月进行血液透析液的微生物监测,在透析液入血液透析器的位置收集标本,细菌菌落总数≤100CFU/mL;细菌菌落总数≥50CFU/mL 为干预水平。
这是一篇关于监测及处置要求的思维导图,主要内容包括:7.1 透析用水的监测,7.2 血液透析液的监测,7.3 环境卫生学监测,7.4 血源性病原体医院感染监测及处置,7.5 门诊血液透析感染事件监测,7.6 医院感染暴发处置。
糖尿病精准诊断(2 )
糖尿病分型诊断的流程
第一步:病史采集,体格检查,基本检测
病史采集
起病年龄,用药情况,既往史
家族史,提示性临床特征等
起病阶段
出生六个月内起病,诊断新生儿糖尿病
起病年龄小于20岁,提示1型糖尿病或单基因糖尿病可能
妊娠期间首次发现糖代谢异常,提示妊娠期糖尿病可能。
起病特点
儿童,青少年起病,三多一少症状明显,起病时体重正常或消瘦,起病急,有自发酮症或酮症酸中毒表现,依赖胰岛素治疗,提示1型糖尿病可能
年轻起病且胰岛素自身抗体阴性的非肥胖者,注意排查单基因糖尿病
年轻起病伴严重黑棘皮病,多毛或皮下脂肪萎缩,提示严重胰岛素抵抗的单基因糖尿病可能。
中年以上起病,有2型糖尿病家族史,起病缓慢,无明显症状,无需胰岛素治疗,或有胰岛素抵抗相关表现,如黑棘皮病,肥胖或代谢综合征,多囊卵巢综合征等,提示2型糖尿病可能。
发病前有腮腺炎病毒,柯萨奇病毒,新冠病毒等感染史,提示感染相关糖尿病可能。
用药史
糖皮质激素,免疫检查点样制剂等药物使用或疫苗接种,提示药物所致的继发性糖尿病可能
家族史
两代以上青少年发病,常染色体显性遗传,提示青少年发病的成人型糖尿病可能
母系遗传糖尿病伴神经性耳聋,提示线粒体糖尿病可能
既往史及与其他系统相关症状体征
1.库欣综合征或肢端肥大症等病史及典型表现,提示内分泌系统所致继发性糖尿病可能
2.反复腹痛,胰腺外分泌功能障碍或有相关病史者,提示胰腺疾病所致继发性糖尿病可能。
3.有性腺发育异常,智力,视力或听力障碍及神经系统改变者,应考虑Klinerfer综合征,Turner综合征,Kallman综合征或Prader-Willim综合征所致的继发性糖尿病可能。
4.僵人综合征或合并结缔组织病等病史及类型表现,注意排查罕见免疫介导的糖尿病。
体格检查
基本检测
血糖,HbAIC,胰岛功能,C肽
标准馒头餐试验-胰岛素/C肽释放试验
何时用
对于空腹血糖>7.0mmol/L.和/或随机血糖>11.1mmol/L.已确诊糖尿病的病人不宜再做OGTT,因为口服糖水葡萄糖吸收快,导致血糖水平迅速升高,增加胰岛负担,损伤细胞,这种情况下如果想进一步了解病人的胰岛功能情况,可选择馒头餐试验。
方法
以标准馒头(100g 富强面粉)取代葡萄糖,10分钟内服完(从吃第一口开始算起),余要求与OGTT试验相同。
适用范围,结果解读与OGTT 试验类似
优点
因可避免口服葡萄糖引起的恶心呕吐等副作用,也不引起血糖明显变化,提示此试验在高血糖病人中应用的安全性,目前广泛应用于临床。
临床意义
评估胰岛β细胞功能
可以用于糖尿病的分型诊断
协助诊断胰岛素瘤
C肽比胰岛素评价β细胞功能可靠
C肽与胰岛素等分子浓度
C肽半衰期30分钟,胰岛素只有4分钟
周围血中C肽与胰岛素的克分子比约5:1-10:1
胰岛素抗体与C肽无交叉免疫反应,测定特异性高
测定尿C肽排出量可反映肾功能正常者的胰岛β细胞功能
解读两大要点
胰岛素和C肽的值
空腹胰岛素:4-12uU/mL或27.9-83.6pmol/L或5-20mIU/L.
高峰胰岛素:空腹值的5-10倍
空腹C肽:0.3-1.3nmol/L或0.9-3.9ng/mL或300-1300pmol/L.
高峰C肽:空腹值的5-8倍
曲线的情况
正常:高峰在30-60分钟,2-3小时恢复空腹状态
异常:高峰延迟或曲线低平
胰岛功能解读
刺激后C肽<200pmol/L.提示胰岛功能较差
刺激后C肽<600pmol/L.提示胰岛功能受损,应警惕1-DM或影响胰岛发育及分泌单基因糖尿病可能
刺激后C肽≥600pmol/L提示胰岛功能尚可,诊断2-DM可能性大
采用C肽评估胰岛功能需注意:
血糖水平对C肽有较大影响,一般应将血糖控制在5-10mmol/L.进行C肽检测,过低或过高血糖均会抑制内源性胰岛素分泌,导致C肽测值偏低而低估患者胰岛功能。
C肽≥600pmol/L.或<80pmol/L时结果重复性较好,作为分型诊断的可靠性较高。
C肽水平可随病程进展变化,应注意随访,勿按单次C肽结果对胰岛功能下定论,必要时可重复检测。
第二步:根据第一步收集的信息可以筛选诊断
明确是否为NDM,GDM,爆发型1-DM,继发性糖尿病
NDM
起病年龄<6月龄 行基因检测
GDM
在孕期任何时候行75gOGTT,空腹血糖5.1-7.0mmol/L.,餐后1小时血糖>10.0mmol/L.2h血糖为8.5-11.1mmol/L.
爆发性1-DM
高血糖症状出现1周内发展为酮症或DKA
首诊血糖水平≥16mmol/L.且HbA1C<8.7%
空腹血C肽<100pmol/L.和(或)刺激后血C肽<170pmol/L.
继发性糖尿病
既往无糖尿病病史,现有原发基础疾病及特征性临床表现伴糖尿病
加做相关检查明确病因
若符合上面的诊断标准,可以直接进行诊断分型,如果不符合,进入第三步
第三步:检测GADA,区分自身免疫1-DM
谷氨酸脱羧酶(GAD)是位于脑和胰腺中的酶
GAD:同工酶GAD65和GAD67组成,GAD65是GABA合成过程中的限速酶
GABA的作用:抗炎,改善胰岛素敏感性,抑制胰高糖素分泌,促进胰岛素分泌,促进B细胞增殖,抑制B细胞凋亡。
GAD65的抗体GADA是胰岛自身免疫的标志物,是1-DM患者血清中最先出现的自身抗体,也是1-DM检测使用最广泛的标志物,我国新诊断经典1-DM人群GADA阳性率约为70%。
GADA的水平与胰岛β细胞的受损程度非常相关,在普通人群和2-DM患者体内检测到GADA的概率很低。
GADA阳性,可以进行诊断
经典性1-DM:起病后一直依赖胰岛素治疗
LADA:起病年龄≥18岁,半年内不依赖胰岛素治疗
LADY:起病年龄<18岁,半年内不依赖胰岛素治疗
GADA阴性
进入第四步
第四步:对疑似1-DM的患者加测其他抗体
起病年龄<20岁,以酮症或酮症酸起病,起病前非肥胖,起病时“三多一少”症状明显,病程1年内刺激后C肽<600pmol/L.依赖胰岛素治疗>6个月
GADA阴性,加测IA-2A,ZnT8A和IAA,如果IA-2A,ZnT8A和IAA阳性,可以确诊自身免疫1-DM,进一步根据临床特点进行亚型分类。
IA-2A(酪氨酸磷酸酶样蛋白质分子2抗体)
IA-2是1-DM的主要自身抗原
IA-2抗体主要通过针对膜内结构反应而产生
当某些因素影响到膜内结构时,会使膜内结构被暴露启动机体免疫机制触发自身免疫应答。
ZnT8A(锌转运蛋白8抗体)
ZNT8胰岛β细胞特异性锌转运体
主要掌管细胞内锌离子的转运,将锌离子转运到细胞外基质或囊泡
ZnT8A在儿童和青少年1-DM患者的阳性率达到73%, 且阳性结果更易在年龄较大的患儿中出现。
IAA(胰岛素自身抗体)
IAA是评价胰岛细胞自身免疫功能的敏感性指标
但IAA却并非糖尿病的特异性抗体,不能单独作为1-DM的诊断指标。
IAA与1-DM诊断时的年龄密切相关,且IAA的滴度越高病情进展越快。
应用于糖尿病分型仅限于未用过胰岛素或胰岛素治疗2周内的患者。
疑似1-DM的患者,抗体都阴性
有条件者可行胰岛抗原特异性T细胞检测及人类白细胞抗原(HLA)易感基因检测辅助分型
HLA-II类基因是主效基因,尤其是人类白细胞抗原DR(HLA-DR)和人类白细胞抗原DQ(HLA-DQ)
中国1-DM患者常见的HLA-11类易感基因型为DR3/DR3,DR3/DR9和DR9/DR9
第五步:明确是否为单基因糖尿病-1
对于疑似1-DM,但抗体都阴性,或者没有疑似1-DM特征,但无法确诊的患者,都要排除是否有单基因糖尿病的特征
疑似单基因糖尿病的特征
1.6月龄前发病(新生儿糖尿病NDM)
2.起病<20岁+胰岛素自身抗体阴性
3.起病20-30岁+胰岛自身抗体阴性+非肥胖
4.持续性轻度升高的空腹高血糖和HbAIC+一代家族史
5.新生儿期有高胰岛素性低血糖
6.母系遗传伴听力受损,视神经萎缩或骨骼肌表现等
7.与肥胖程度不符合的显著黑棘皮表现,有严重胰岛素抵抗
8.合并先天性心脏病,胃肠道缺陷,脑畸形,视力听力异常,智力发育迟缓,生长发育障碍,严重腹泻,肾发育异常或其他自身免疫病等可疑与基因突变相关者。
单基因糖尿病
明确是否为单基因糖尿病3
符合疑似单基因糖尿病特征之一的患者,进行基因检测
第六步:明确是否为特发性1-DM
疑似1-DM的患者,但抗体都阴性,且不符合单基因糖尿病特征的患者,随访患者C肽的变化。
病程3年内随机C肽<200pmol/L,考虑为特发性1-DM
如C肽>200pmol/L.考虑为2-DM
第7步:排除所有已知类型
未定型糖尿病