导图社区 遗传性疾病和儿童疾病
这是一篇关于遗传性疾病和儿童疾病的思维导图，主要内容有人类的遗传信息是通过生殖细胞从清代向子代传递的、与遗传性疾病相关的基因异常、遗传性疾病的类型等。
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遗传性疾病和儿童疾病
遗传性疾病
人类的遗传信息是通过生殖细胞从清代向子代传递的
与遗传性疾病相关的基因异常
蛋白质编码基因突变
点突变
移码突变
三核苷酸重复序列突变
非基因突变的蛋白质编码基因改变
非编码RNA异常
遗传性疾病的类型
单基因遗传病
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X连锁疾病
多基因病
染色体病
其他遗传病
线粒体病
遗传印记改变导致的疾病
遗传性疾病举例
先天性代谢缺陷
糖代谢遗传病
脂类代谢遗传病
氨基酸代谢遗传病
分子病
血红蛋白病
血浆蛋白病
结构蛋白缺陷病
受体蛋白病
染色体病
常染色体病
21－三体综合症
性染色体病
先天性卵巢发育不全综合症
先天性睾丸发育不全综合症
儿童疾病
出生缺陷
出生缺陷也称先天畸形，是患儿出生时在外形或体内形成的可识别的结构或功能的缺陷
分类
畸形、畸化、变形、序列征、综合征
原因
与遗传有关
与环境因素有关
遗传与环境共同作用
尽管出生缺陷与遗传和（或）环境因素有密切关系，但还有多达50%的先天畸形原因不明
早产和胎儿生长受限
胎儿在妊娠37周前出生，称为早产。
胎儿宫内生长受限的危险因素包括
羊膜早破
宫内感染
子宫、宫颈或胎盘结构异常
多胎妊娠
围产期感染
经宫颈（上行）感染
大多数细菌或少数病毒通过子宫颈途径感染胎儿
经胎盘（血行）感染
大多数寄生虫、病毒、李斯特菌、梅毒螺旋体是经过胎盘进入胎儿血液感染的。
坏死性小肠结肠炎
最常见于早产儿，其发病率与胎龄成反比
儿童肿瘤和肿瘤样病变
良性肿瘤和肿瘤样病变
儿童肿瘤以良性肿瘤多见，畸胎瘤也常见
两种肿瘤样病变需和良性肿瘤鉴别
异位或迷芽是指正常的组织或细胞出现在异常部位
错构瘤是指器官内成熟组织细胞过度增生并出现紊乱排列
恶性肿瘤
儿童的恶性肿瘤较成人少见，15岁以下儿童恶性肿瘤总体发病率为1/10000～1.3/10000
儿童的恶性肿瘤有一定的年龄分布特征
0至4岁恶性肿瘤发病率最高
儿童恶性肿瘤在就诊时已有远处转移者较多见
