溶血性贫血2（几种常见溶血性贫血）

血性贫血按红细胞被破坏的原因可分为遗传性和获得性两大类，按溶血发生的场所可分为血管外溶血和血管内溶血，按发病机制可分为红细胞内结构异...

几种常见溶血性贫血

• I. 遗传性球形红细胞增多症
  • 1. 定义：是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血， 临床特点：为自幼发生的贫血、间歇性黄疸和脾大。
  • 2. 病因和发病机制：多为常染色体显性遗传，少数为常隐。 病理基础—红细胞膜蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变。 球形红细胞的变形性和柔韧性降低，通过脾脏时易被破坏，出现血管外溶血。
  • 3. 临床表现：反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疸，不同程度的脾大—常见临床表现。半数有阳性家族史。 常见并发症：胆囊结石（50%），少见慢性红斑性皮炎……
  • 4. 诊断
    • ①有HS的临床表现和血管外溶血为主的实验室依据； ②外周血涂片：外周血小球形红细胞增多（>10%）; ③红细胞渗透脆性试验：红细胞渗透脆性增加；（最重要的筛查试验） ④结合阳性家族史
    • 家族史阴性：需排除自身免疫性溶血性贫血等原因造成的继发性球形红细胞增多； 部分不典型病人需结合更多试验，如：红细胞膜蛋白组分分析、基因分析、酸化甘油溶血试验、伊红-5-马来酰亚胺结合试验等。
  • 5. 治疗：脾切除
• II. 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  • 1. 发病机制：X连锁不完全显性遗传。
  • 2. 临床表现
    • G-6-PD缺乏的临床表现多数只发生于氧化应激情况下。 共同的主要表现：溶血，但轻重不一。 根据诱发溶血病因分为5种临床类型：药物性溶血、蚕豆病、新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞性溶血性贫血及其他诱因（感染、糖尿病酮症酸中毒等）所致溶血。
    • 药物性溶血
      • 典型表现：服药后2-3天急性血管内溶血发作。停药7-10天溶血可逐渐停止。如间歇或持续小剂量用药，可发生慢性溶血。
    • 蚕豆病
      • 多见于10岁以下儿童，男性多于女性。40%有家族史。 起病急，一般食用新鲜蚕豆或其制品后2h-几天突然发生的急性血管内溶血。 多数病人停止食用可自行恢复，严重病例需要输血及肾上腺皮质激素，并采取措施避免急性肾衰竭。
  • 3. 实验室检查
    • ①G-6-PD活性筛选试验：国内常用高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验……（半定量测定G-6-PD活性） ②红细胞G-6-PD活性定量测定：确定G-6-PD缺乏最可靠方法，具有确诊价值。 ③基因突变型分析 ④红细胞海因小体生成试验
  • 4. 诊断
    • 主要依靠实验室证据。 对于有阳性家族史，病史中有急性溶血特征，有使用蚕豆或服药等诱因者，应考虑本病并进行相关检查。 如①筛选试验：有两项中度异常或一项严重异常，或②定量测定：异常——即可确立诊断。
  • 5. 治疗
    • 防治原则：避免氧化剂的摄入、积极控制感染、对症治疗。 脾切除一般无效。
    • ①G-6-PD缺陷者：本身不需治疗，因多表现正常。 ②急性溶血者：去除诱因，纠正水、电解质、酸碱失衡和肾功能不全等。输注红细胞（避免亲属血）可改善病情。 ③患本病的新生儿发生溶血伴核黄疸：换血、光疗和苯巴比妥注射。
• III. 血红蛋白病
  • 1.
  • 2. 分类
    • (1)珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）
    • (2)异常血红蛋白病
  • 3. 治疗
• IV. 自身免疫性溶血性贫血
• V. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症