多基因遗传病

多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病,其遗传效应较多地受环境因素的影响。 本图总结了相关知识。

多基因遗传病

• 多基因遗传
  • 质量性状与数量性状
    • 质量性状：单基因，不连续分布
    • 数量性状：多基因，正态分布
  • 多基因假说
    • 1、有些遗传性状或遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是由两对或更多对等位基因控制
    • 2、等位基因之间是共显性
    • 3、微效基因 加性效应
    • 4、表现效应受微效等位基因与环境因素共同影响
  • 多基因遗传特点
    • 1、环境因素影响
    • 2、基因的分离和自由组合也有影响
    • 3、多基因的遗传基础和环境因素都起作用
• 多基因遗传病
  • 易患性和阈值
    • 易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险
    • 易患性：由遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体是否易患某种遗传病的可能性
    • 阈值
      • 概念：在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易患性基因数量
      • 阈值与平均值相距越近，其群体易患性的平均值越高，阈值越低，群体发病率越高
  • 遗传率
    • 概念：在多基因病中，遗传基础所起作用的大小
    • 计算：通过群体发病率和患者家属的发病率来计算
  • 多基因病的遗传特点
    • 1、包括一些常见病和常见的先天畸形，发病率大多超过1/1000
    • 2、发病有家族聚集倾向
    • 3、发病有种族差异
    • 4、近亲婚配，子女发病率风险增高，但不如AR显著
    • 5、患者双亲、同胞、子女亲缘系数相同，发病风险相同
  • 多基因遗传病的复发风险的估计
    • 复发风险与亲属级别的关系：随亲属级别的降抵，发病风险迅速降抵
    • 复发风险与遗传率和群体发病率的关系：多基因遗传病的复发风险与该病遗传率和一般群体的发病率的高低有密切关系
    • 复发风险与家庭中患者人数关系：家庭中有两个患者比有一个患者的患病危险率高
    • 复发风险与病情严重程度的关系：病情严重的患者，其亲属发病风险增高
    • 复发风险与性别的关系：发病率低的性别患者的亲属复发风险高
  • 常见的多基因遗传病及其诱发基因
    • 精神分裂症
    • 心血管疾病
    • 唇腭裂
    • 2型糖尿病
    • 支气管哮喘
    • 阿尔兹海默症