儿童囊性肾脏疾病

儿童囊性肾病的分类，分别有： 儿童多囊肾（polycystic kidney disease,PKD） 肾单位肾痨-髓质囊性肾病（nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD） 髓质海绵肾（medullary sponge kidney,MSK） 肾小球囊性肾病（glomerulocystic kidney disease,GCKD）

儿童囊性肾脏疾病

• 儿童多囊肾（polycystic kidney disease,PKD）
  • 常染色隐性遗传性多囊肾（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）
    • 肝肾纤维囊性改变为特点的综合征，肾脏集合管呈非梗阻性纺锤状扩张，肝脏病变可进展至先天性肝纤维化，单基因遗传病，致病基因为PKHD1
      • 围产期型
        • 妊娠晚期或出生时诊断，双肾对称性增发，呈海绵状，大小可达正常同龄儿肾脏的10-20倍
      • 新生儿型
        • 双肾对称性增大，可出现肺发育不全和肾功能不全，70-80%患儿会出现肾功能不全，但很少死于肾衰竭，出生6个月后肾功能可得到一定的改善
      • 婴儿及儿童型
        • 70-75%患儿能度过新生儿期，尿液浓缩出现障碍，高血压较为常见，慢性肾功能不全、泌尿系统感染和肾钙化等
      • 青少年型
        • 除肾脏受损外，几乎所有的患儿出生时即有胆管的异常，但是肝脏病变的严重程度不一，早期常无症状，到青少年期甚至成年出现肝脾大及并发症。
  • 常染色体显性遗传性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）
    • 以进行性增大的肾脏囊肿和一系列肾外症状为疾病特点，较为罕见，致病基因为PKD1、PKD2，其中PKD2引起的临床症状相对较轻。
      • 通常在40岁之后出现症状并得以诊断，但也有2%-5%患者在新生儿期发病，但致死率较高。临床通常表现为腰痛、上腹痛、高血压、血尿、腹部肿块，尿路感染和尿路结石
  • 区别：ADPKD少部分会在儿童期出现症状，肾衰竭在少儿期少见，肾脏虽增大，但轮廓常不规则，形态和大小多样的囊肿可分布于皮质和髓质，其肝囊肿常孤立分散于肝实质，而不是集中于门脉系统。
• 肾单位肾痨-髓质囊性肾病（nephronophthisis-medullary cystic kidney disease,NPH-MCKD）
  • 肾单位肾痨（NPHP）
    • 多种基因突变导致的NPHP1-NPHP12，为常染色体隐性遗传性疾病
      • 早期表现为烦渴、夜间多饮多尿、继发性遗尿和贫血等，患者可合并肾外脏器受累
        • 肾脏B超提示双肾受累，大小正常或者轻度减小，病变位于皮髓质交界处，肾脏回声增强，皮髓质分界不清
          • 与ARPKD鉴别：ARPKD的肾脏往往增大，囊肿的分布并不局限于肾脏皮髓质交界处；与髓质海绵肾鉴别：髓质海绵肾通常不易导致慢性肾衰竭，常伴有镜下血尿、高钙尿和肾结石。
  • 髓质囊性病（MCKD）
    • 分为MCKD1型和MCKD2型，前者致病基因未明，后者的致病基因未UMOD，为常染色体显性遗传性疾病
      • 发生ESRD的平均年龄为28.5岁，且该病的肾外症状较轻，仅表现为高尿酸血症和痛风，预后和NPHP 一样，通常较差。
• 髓质海绵肾（medullary sponge kidney,MSK）
  • 肾小管先天性缺陷导致髓质集合管发生囊性扩张，呈海绵状。肾结石是MSK最常见的临床特征，多为细小结石，或呈泥沙样，其次为尿路感染为第二大临床症状，此外患儿可合并高钙尿症、血尿、低枸橼酸尿、远端肾小管酸中毒、胱氨酸尿症、低分子蛋白尿、Carolis病和肝豆状核变性等
    • 肾脏外观多正常，少数呈轻度增大，囊肿多发生于双侧肾脏的肾乳头，呈圆形和椭圆形或不规则形状。排泄性尿路造影可特征性的表现为肾集合管扩张，肾盏外侧肾髓质内呈刷子状、花蕾状、葡萄串状或蒲扇状显影；CT可见肾椎体内多发斑点状小结石，呈散在、簇集成团或花环状，可见肾椎体内条纹状、小囊状低密度影。
      • 对症治疗，该类患儿预后较好，很少进展至肾衰竭
• 肾小球囊性肾病（glomerulocystic kidney disease,GCKD）
  • 是一种累及双侧肾皮质的肾脏疾病，由于部分肾小球包曼氏囊均匀扩张导致肾脏多囊性改变
    • 可以是散发性的常染色体显性遗传性病例，也可以是家族性肾发育不全的一部分表现，有人认为包曼氏囊扩张2-3倍的肾小球占整个切片组织肾小球数量的5%即可考虑诊断。
      • 肾脏B超显示双侧肾脏增大，皮髓质分界不清和回声增强，以及皮质出现小囊肿