系谱

医学遗传学系谱，内容有先证者、群体遗传学、显性、隐性、性连锁遗传病、影响单基因遗传病的分析，大家可以学起来哦。

系谱

• 先证者
  • 第一个被医生或遗传研究者发现患病的人
    • 先证者的符号是一个→指向阴影
• 群体遗传学
  • 数学和统计学方法
    • 研究基因频率和基因型频率
    • 遗传平衡
      • 大群体
      • 随机婚配
      • 无自然选择
      • 为发生新的基因突变
      • 无大规模的迁徙
• 显性
  • 完全显性
    • 连续传递
      • 并指/趾
      • 短指/趾
      • 家族性结肠息肉
  • 不完全显性（半显性）
    • 杂合子中显性隐性基因都起到一定作用
      • PTC尝味能力
      • 软骨发育不全（侏儒畸形）
      • 地中海
  • 不规则显性
    • 根据环境不同，杂合子的性状也有不同，表现能力也不同
      • 外显率
        • 看有没有表达
      • 表现度
        • 看表达了多少
    • 出现隔代遗传
    • 用基因型，其表型严重程度也有不同
    • 成骨发育不全
    • 多指
  • 共显性
    • 等位基因没有显性隐性的区别，杂合子可以同时表达两种基因的表型
      • 复等位
        • ABO型血型
  • 延迟显性
    • 致病基因在生命早期不表达，达到某一年龄阶段致病基因表现出来（遗传早现可能出现）
      • 亨廷顿病
      • 遗传性脊髓小脑共济症
  • 从性显性
    • 杂合子显示与性别有关
• 隐性
  • 男女发病机会均等
  • 隔代遗传
  • 杂合子后代性状3：1
    • 实际情况下大于1/4
  • 病症
    • 苯丙酮尿症PKU
    • 白化症
  • 近亲结婚发病率高很多
    • 亲缘系数
      • 有共同祖先的两个人在某一位点上有同一基因的概率
    • 近亲婚配
      • 三代之间有共同祖先
• 性连锁遗传病
  • X显性遗传病
    • 半合子
      • 男性一个X一个Y
    • 病症
      • 维生素D缺乏症
  • X隐性遗传病
    • 病症
      • 血友病
      • 红绿色盲
      • 进行性肌营养不良
    • 特点
      • 男患者更多
        • 系谱中大多为男性
      • 女性患病其父亲一定患病
  • Y遗传病
    • 外耳道多毛症
    • 全都是男性
• 影响单基因遗传病的分析
  • 基因的多效性
  • 基因的异质性与邻接基因综合征
  • 遗传早现
  • 限性遗传与从性遗传

系谱

• 先证者
  • 第一个被医生或遗传研究者发现患病的人
    • 先证者的符号是一个→指向阴影
• 群体遗传学
  • 数学和统计学方法
    • 研究基因频率和基因型频率
    • 遗传平衡
      • 大群体
      • 随机婚配
      • 无自然选择
      • 为发生新的基因突变
      • 无大规模的迁徙
• 显性
  • 完全显性
    • 连续传递
      • 并指/趾
      • 短指/趾
      • 家族性结肠息肉
  • 不完全显性（半显性）
    • 杂合子中显性隐性基因都起到一定作用
      • PTC尝味能力
      • 软骨发育不全（侏儒畸形）
      • 地中海
  • 不规则显性
    • 根据环境不同，杂合子的性状也有不同，表现能力也不同
      • 外显率
        • 看有没有表达
      • 表现度
        • 看表达了多少
    • 出现隔代遗传
    • 用基因型，其表型严重程度也有不同
    • 成骨发育不全
    • 多指
  • 共显性
    • 等位基因没有显性隐性的区别，杂合子可以同时表达两种基因的表型
      • 复等位
        • ABO型血型
  • 延迟显性
    • 致病基因在生命早期不表达，达到某一年龄阶段致病基因表现出来（遗传早现可能出现）
      • 亨廷顿病
      • 遗传性脊髓小脑共济症
  • 从性显性
    • 杂合子显示与性别有关
• 隐性
  • 男女发病机会均等
  • 隔代遗传
  • 杂合子后代性状3：1
    • 实际情况下大于1/4
  • 病症
    • 苯丙酮尿症PKU
    • 白化症
  • 近亲结婚发病率高很多
    • 亲缘系数
      • 有共同祖先的两个人在某一位点上有同一基因的概率
    • 近亲婚配
      • 三代之间有共同祖先
• 性连锁遗传病
  • X显性遗传病
    • 半合子
      • 男性一个X一个Y
    • 病症
      • 维生素D缺乏症
  • X隐性遗传病
    • 病症
      • 血友病
      • 红绿色盲
      • 进行性肌营养不良
    • 特点
      • 男患者更多
        • 系谱中大多为男性
      • 女性患病其父亲一定患病
  • Y遗传病
    • 外耳道多毛症
    • 全都是男性
• 影响单基因遗传病的分析
  • 基因的多效性
  • 基因的异质性与邻接基因综合征
  • 遗传早现
  • 限性遗传与从性遗传