慢性髓系白血病

慢性髓性白血病是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病，一起来看它的诊断程序、诊断标准、鉴别诊断、治疗等知识吧。

慢性髓性白血病

• 一、概述
  • 慢性髓性白血病是一种以髓系增生为主的造血干细胞恶性疾病
• 二、诊断程序
  • 1.病史采集：年龄，有无气短乏力、低热、盗汗、头晕、左上腹胀满、体重下降
  • 2.实验室检查：血常规：WBC增多，可伴有血红蛋白下降或血小板增多，外周血白血病分类可见不成熟粒系细胞，嗜碱性粒细胞和嗜酸性粒细胞增多 骨髓形态学：骨髓增生极度活跃，以粒系增生为主，可伴有巨核系增生，相对红系增殖受抑 细胞遗传性分析：以显带法进行染色体核型，可见Ph染色体 分子学检测：
• 三、诊断标准
  • 主要标准：血常规提示白细胞增多或伴脾大，外周血中可见髓系不成熟细胞，应高度怀疑CML。
  • 金指标：存在Ph染色体和/或BCR-ABL融合基因阳性是诊断CML的必要条件。
• 四、鉴别诊断
  • 1.类白血病反应：见于感染、药物、妊娠、恶性肿瘤、应激反应等
  • 2.髓系增殖性肿瘤
    • 真红细胞增多证：以红细胞增多为突出表现，伴有红细胞增多所致高粘血症，并多有脾大等临床表现；白血病轻度增多，但一般不超过50×10^9/L，血小板也有轻度增加，Ph染色体或BCR-ABL融合基因为阴性，95%患者检测到JAK2V617F基因突变。
    • 原发性血小板增多症：血小板增多显著≥450×10^9/L,骨髓中大而成熟的巨核细胞增殖，可以检测出JAK2、CARL或MPL突变或其他克隆性异常标准，但Ph染色体或BCR-ABL融合基因为阴性
    • 骨髓纤维化：骨髓中网状纤维和胶原显著增生，骨髓中巨核细胞增殖并伴有异型性，可以检测出JAK2、CARL或MPL突变或其他克隆性异常标准，但Ph染色体或BCR-ABL融合基因为阴性
• 进展期治疗
  • • 进展期患者的治疗。
    • 针对AP和BP患者，伊马替尼推荐初始剂量为600mg/d或800mg/d，尼洛替尼为400mg每日2次，达沙替尼为70mg每日2次或140mg每日1次，关于进展期患者的治疗,分为未曾使用过TKI的和在TKI治疗中由CP疾病进展至AP或BP的2种。所有BP患者和未获得最佳治疗反应的AP患者均应在TKI或联合化疗获得反应后推荐异基因造血干细胞移植。
• 药物的选择
  • 对于CP患者达沙替尼和尼洛替尼均可选择，而对于进展期患者达沙替尼更有优势。如有肺部疾病、出血病史以及正进行非甾体抗炎药治疗的患者，尼洛替尼可能更合适，相反，达沙替尼更适合有胰腺炎、糖尿病的患者。
• 七、治疗
  • （一）、一线治疗：国际上推荐的CP患者一线TKI包括：伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、博舒替尼和拉多替尼。CML中国诊断与治疗指南（2020版）推荐药物：伊马替尼400mg/d或尼洛替尼600mg/d或氟马替尼600mg/d或达沙替尼100mg/d
  • 二线治疗：ABL突变类型是选择二线KTI的首要指标
• 六、危险分层
• 五、疾病分期
  • 慢性期：未达到诊断加速期或急变期
  • 加速期：（1）外周血和/骨髓有核细胞中原始细胞占10-19%；（2）外周血嗜碱性粒细胞≥20%；（3）与治疗无关的血小板减低＜100×10^9或治疗无法控制的持续血小板增多（＞1000×10^9/L）；（4）治疗无法控制的进行性脾大和白细胞计数增加；（5）治疗出现费城染色体外的细胞遗传性克隆演变。
  • 急变期：符合至少1项下列指标：（1）外周血白细胞或骨髓有核细胞中原始细胞≥20%；（2）髓外原始细胞浸润；（3）活检出现大片状或灶状原始细胞