颅内生殖细胞肿瘤（GCT）

颅内生殖细胞肿瘤（GCT）的思维导图，流行病学中发病高峰在10-20岁，好发于男性，尤其松果体区肿瘤。

颅内生殖细胞肿瘤（GCT）

• 流行病学
  • 发病高峰在10-20岁，好发于男性，尤其松果体区肿瘤
• 病理学
  • 组织学分分类
    • 生殖细胞瘤（超过一半）
    • 非生殖细胞瘤GCT
      • 
      • 成熟/未成熟/伴有体细胞恶变的畸胎瘤
      • 胚胎性癌
      • 卵黄囊癌
      • 绒癌
      • 混合型GCT
  • 分泌特征
    • AFP＞500
      • 主要由卵黄囊瘤分泌
    • HCG＞1000
      • 由绒癌分泌
• 临床表现
  • 部位
    • 几乎仅起源中线部位，松果体和鞍上区最常见，或基底节区、少数发生在三脑室、脑干、胼胝体等中线部位。
    • 双灶病变多为纯生殖细胞瘤，尤其HCG和AFP水平正常时
    • 多达20%病人就诊时可见CNS播散的证据
  • 症状
    • 松果体肿瘤
      • 梗阻性脑积水
        • 颅内压增高征象（头痛、呕吐、视乳头水肿、昏睡、嗜睡）
        • 共济失调、行为改变、学业成绩下降
        • 神经眼科异常：向上凝视麻痹和集合麻痹
    • 鞍上肿瘤
      • 下丘脑/垂体功能障碍（尿崩症、青春期发育延迟或性早熟）、单纯性激素缺乏症等
      • 眼科异常：视交叉或视神经受压导致的视力下降或视野缺损（双颞侧偏盲）
• 治疗
  • 生殖细胞瘤
    • 局限性生殖细胞瘤
      • 全脑室放疗+原发肿瘤加量放疗
      • 年龄较小：新辅助化疗+根据疗效调整的放疗
      • 年龄较大：单纯化疗
    • 播散性生殖细胞瘤
      • CSI
  • NGGCT的治疗
    • 成熟畸胎瘤
      • 完全切除
    • 其他
      • 含铂类化疗+放疗
• 评估和诊断
  • 神经影像学
    • 
    • 首先MR：T1：等/低信号；T2：高信号；T1+C：均匀强化。存在囊肿时不均匀强化
    • CT：高密度（细胞过多）
  • 肿瘤标志物
    • 血清和脑脊液AFP和HCG均正常
      • 纯生殖细胞瘤/成熟畸胎瘤
    • 血清或脑脊液HCG升高、AFP正常
      • 纯绒癌或混合性GCT的一部分
    • 血清或脑脊液AFP升高、HCG正常
      • 含有卵黄囊瘤成分
    • AFP、HCG升高
      • 最常见于未成熟畸胎瘤、胚胎性癌和混合性GCT
  • CSF细胞学检查
  • 活检和初始手术处理
    • 活检是首选初始操作；不推荐手术切除生殖细胞瘤，其对放疗和化疗非常敏感
    • 两种情况无需组织诊断
      • 疑似双灶行生殖细胞瘤（松果体及鞍上区）
      • 伴AFP和/或HCG升高的疑似NGGCT
  • 鉴别诊断
    • 松果体区
      • CNS胚胎性肿瘤（最常见）、松果体实质肿瘤、室管膜瘤（罕见）
    • 鞍上区
      • 朗格汉斯细胞组织细胞增生症（最常见）、颅咽管瘤
    • 任一位置
      • 低级别的胶质瘤（最常见）、错构瘤或来自颅外肿瘤的转移性病变