9.染色体畸变

染色体畸变的思维导图，内容有染色体畸变发生的原因、染色体数目异常及其产生机制、染色体结构畸变及其产生机制、染色体畸变的分子细胞生物学效应。

染色体畸变

• 染色体畸变发生的原因
  • 化学因素
    • 辐射
      • 天然放射
      • 人工辐射
        • 放射性物质爆炸
        • 医用放射线
        • 职业性照射， eg：从事放射作业的人员
        • 事故灾害照射
        • 日常生活辐射
  • 物理因素
    • 药物
      • 抗肿瘤药物
      • 抗痉挛药物
      • 保胎药
    • 农药
      • 有机磷农药， eg：乐果、敌百虫
    • 工业毒物， eg：二硫化碳
    • 食品添加剂， eg：食品防腐剂
  • 生物因素
    • 生物类毒素
    • 病毒
  • 母亲年龄
    • 年龄越大越容易引起畸变
• 染色体数目异常及其产生机制
  • 类别
    • 整倍性改变
      • 类型
        • 三倍体
        • 四倍体
      • 产生机制
        • 双雌受精
          • 一个异常二倍体卵子与一个正常精子受精结合
            • 69,XXX、69,XXY、
        • 双雄受精
          • 两个正常的精子同时与一个正常卵子受精
            • 69,XXX、69,XXY、69,XYY
        • 核内复制
          • DNA复制而细胞不分裂的现象
          • 肿瘤常见
    • 非整倍性改变
      • 类型
        • 亚二倍体
          • 体细胞染色体在2n的基础上减少了一条或数条
            • 单体型(最常见)
            • 缺体型
        • 超二倍体
          • 体细胞中染色体数目增加了一条或数条
            • 三体型
              • down综合征、18三体综合征、13三体综合征
              • 多体型
        • 嵌合体
          • 一个个体体内同时存在着两种或两种以上核型的细胞系
        • 假二倍体
      • 产生原因
        • 染色体不分离
          • 受精卵卵裂早期发生染色体不分离
          • 减数分裂形成配子时发生染色体不分离
        • 染色体丢失
• 染色体结构畸变及其产生机制
  • 类别
    • 缺失
      • 末端缺失
      • 中间缺失
    • 重复
      • 相互易位
    • 倒位
      • 臂内倒位
      • 臂间倒位
    • 易位
      • 罗伯逊易位
      • 插入易位
    • 环状染色体
    • 双着丝粒染色体
    • 等臂染色体
    • 插入
• 染色体畸变的分子细胞生物学效应
  • 数目畸变
    • 整倍体
      • 三倍体：三级纺锤体→中期至后期染色体分布分配紊乱→数目异常→流产
    • 非整倍体
      • ①丢失→半合子→假显性效应数目畸变
        • 少数单体型:Turner综合征(45,X)
      • ②多一条→一般存活→异常表型
        • Down综合征、18三体综合征
  • 结构畸变
    • 缺失
      • ①缺失的致死效应:X染色体的缺失中半合子一般死亡(猫叫综合征)
      • ②缺失的假显性效应
    • 重复
      • ①减数分裂时同源染色体发生不等交换，影响基因间平衡（血红蛋白病）
      • ②剂量效应和位置效应
      • ③表现型效应
    • 倒位
      • ①臂内倒位杂合子
      • ②臂间倒位杂合子
      • 交换抑制
    • 易位
      • ①相间分离
      • ②邻位分离1
      • ③邻位分离2
      • ④3:1分离
      • 假连锁 位置效应