8.人类染色体

8.人类染色体的思维导图，整理了 人类染色体的基本特征、染色体分组、核型与显带技术，快来看看吧！

人类染色体

• 人类染色体的基本特征
  • 基本特征染色质和染色体
    • 染色质和染色体实质上是同一种物质，在不同细胞周期执行不同生理功能时，不同的存在形式。
    • 染色质
      • 常染色质
      • 异染色质
        • 特点
          • 在细胞间期处于凝缩状态
          • 是遗传惰性区，只含有不表达的基因
          • 复制时间晚于其他染色质区域
        • 分类
          • 结构异染色质(专性异染色质)
            • 总是处于凝缩状态
            • 一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性。
            • 常见于染色体的着丝粒区，端粒区，次缢痕以及Y染色体长臂远端2/3区段等
          • 功能异染色质(兼性异染色质)
            • 是在特定细胞或在一定发育阶段有常染色质。凝缩转变而形成的。
            • 浓缩时，基因失去了活性，无转录功能。
            • 当其处于松散状态时，又能够转变为常染色质，恢复其转录活性。
    • 性染色质
      • X染色质
        • Lyon假说
          • 失活发生在胚胎发育早期。
          • X染色体的失活是随机的，异固缩的X染色体可以来自父亲，也可以来自母亲。
          • 失活是完全的
          • 失活是永久的和克隆式繁殖的。
      • Y染色质
        • 是男性细胞中特有的
    • 染色体
  • 人类染色体的数目，结构，形态
    • 数目
    • 结构
      • 着丝粒
        • 将染色体划分为短臂(p)和长臂(q两部分)
        • 是纺锤体附着的地方，在细胞分裂中与染色体的运动密切相关
      • 端粒
        • 在长臂和短臂的末端有一个特化部位
        • 维持染色体形态结构稳定性和完整性
      • 次级缢痕
        • 染色体，长，短臂上凹陷缩窄的部分
      • 随体
        • 短臂末端的球状结构
        • 随体柄部为缩窄的次级缢痕，该部位与核仁形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区
    • 形态
      • 根据着丝粒的位置
        • 中央着丝粒染色体
          • 1/2~5/8之间
        • 亚中央着丝粒染色体
          • 5/8~7/8之间
        • 近端着丝粒染色体
          • 7/8~末端之间
        • 端着丝粒染色体
          • 无短臂
• 染色体分组、核型与显带技术
  • 染色体的研究方法
    • 染色体标本的制作
      • 一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型，最易辨别和区分
      • 秋水仙素可以抑制纺锤丝蛋白质合成的作用，能抑制分裂中期的活动
      • 低渗液处理细胞，使细胞膨大破裂，有助于染色体散开
      • 吉姆萨染色
    • 染色体显带与现代技术
      • 显示整条染色体带
        • Q显带
          • 氮芥喹吖
          • A-T碱基区段为亮带，G-C碱基区段表现为暗带
        • R显带
          • 碱，胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，再用Giemsa染色
          • G带与Q带相对应
        • G显带
          • 用磷酸盐溶液及高温处理，再用Giemsa染色
          • 显示出与G带相反的带
      • 显示特殊染色体结构或特定带
        • T显带
          • 加热后Giemsa染色
          • 染色体末端区段特异性染色深
        • C显带
          • NaOH或Ba(OH)₂处理, Giemsa染色
          • 着丝粒，次缢痕的结构异染色质部分深染
        • N显带
          • 硝酸银染色
          • 随体及核仁形成区呈现特异性黑色银染物
      • 高分辨显带
  • 染色体核型
    • 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像
    • 人类染色体非显带核型
    • 人类染色体G显带核型
    • 人类染色体的多态性
  • 人类细胞遗传学命名的国际体制(iscn)