GLI1基因融合的软组织肿瘤

医学，介绍了 胃母细胞瘤（Gastroblastoma）、丛状纤维黏液瘤（plexiform fibromyxoma）、周细胞瘤（Pericytoma）、伴GLI1基因重排的恶性上皮样肿瘤（Malignant Epithelioid Neoplasm with GLI1 Gene Rearrangements）的内容。

GLI1基因融合的软组织肿瘤

• 胃母细胞瘤（Gastroblastoma）
  • 组织学特点：多结节生长模式，双相生长，上皮细胞成分由小的温和细胞巢组成。
  • 融合基因：MALAT1–GLI1
  • 免疫组化特点：AE1/AE3，CD56阳性，低Ki-67指数
  • doi:10.1038/modpathol.2017.68
• 丛状纤维黏液瘤（plexiform fibromyxoma）
  • 组织学特点：小叶和丛状结构，黏液样基质包含大量血管、温和的梭形细胞和散在的炎症细胞。
  • 融合基因：MALAT1-GLI1
  • 免疫组化特点：a-SMA阳性，CD117、CD34、S-100、EMA阴性
  • DOI: 10.1002/path.4730
• 周细胞瘤（Pericytoma）
  • 组织学特点：卵形/梭形肿瘤细胞，细胞核淡圆形，胞浆向嗜酸性透明。
  • 融合基因：ACTB1-GLI1（最常见）、MALAT1-GLI1、PTCH1-GLI1
  • 免疫组化特点：SMA、CD56、Vimentin阳性
  • doi: 10.1016/j.humpath.2016.02.015
• 伴GLI1基因重排的恶性上皮样肿瘤（Malignant Epithelioid Neoplasm with GLI1 Gene Rearrangements）
  • 组织学特点：上皮样细胞，胞浆少，呈索状排列，细胞核圆形均匀，染色质细小，可见丰富的毛细血管网
  • 融合基因：ACTB1/MALAT1/PTCH1-GLI1
  • 免疫组化特点：CD56、S-100弥漫阳性，AE1/AE3灶状阳性
  • doi:10.1097/PAS.0000000000001010