人类遗传病

生物人类遗传病思维导图，人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，常见类型有：单基因、多基因、染色体异常。

人类遗传病

• 常见类型
  • 单基因
    • 一对
    • 常染色体
      • 显：多指，并指，软骨发育不良
      • 隐：白化病，苯丙酮尿酸
    • X染色体
      • 显：抗维生素D佝偻病
      • 隐：红色绿盲，血友病
    • Y染色体
      • 外耳道多毛症
  • 多基因
    • 两对
    • 病例：原发性，高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病
    • 特点： ①多基因遗传病在群体中的发病率比较高 ②有家族聚集现象；③易受环境因素影响 ④遗传时不符合孟德尔的遗传定律
  • 染色体异常
    • 数目：唐氏综合症，性腺发育不良
    • 结构：猫叫综合症
• 概念
  • 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
• 预防
  • 禁止近亲结婚
  • 提倡适龄生育
• 检测
  • 遗传咨询
    • 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
    • 分析遗传病的传递方式
    • 推算出后代的再发风险率
    • 想咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断终止妊娠等
  • 产前诊断
    • 羊水检查
    • B超检查
    • 孕妇细胞检查
    • 基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况