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医学遗传学《基因突变与遗传多态性》
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基因突变与遗传多态性
第一节 基因突变的本质及其特性
1.多向性
遗传学上把群体中存在于同一基因上，决定同一类相对性状，经由突变而来，具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因（血型）
2.重复性
已发生突变的基因，在一定的条件下，还可能独立地发生突变而形成其另外一种新的等位基因形式
是群体中复等位基因存在的主要原因之一
3.随机性
普遍存在，发生随机
4.稀有性
反映物种基因的相对稳定性
5.可逆性
正向突变率远高于回复突变率
6.有害性
对个体具有害性，对种群具进步性
本质:构成基因的DNA碱基组成与序列结构所发生的可遗传的变异。
第二节 基因突变的诱发因素
自发突变为自然条件下，没有人为干涉，未经任何人工处理而发生的改变 诱发突变为在人为干涉下经过特殊人工处理所发生的突变
一 物理因素
1.紫外线
造成细胞内遗传物质损伤，表现为DNA分子多核苷酸碱基序列中相邻嘧啶碱的二聚体化。（胸腺嘧啶二聚体最常见）
2.电离和电磁辐射
导致染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂性损伤，重排后造成染色体结构畸变
二 化学因素
1.羟基类
脱甲基，CG→TA
2.亚硝酸类化合物
脱氨基，TA→CG
3.碱基类似物
eg.5-BU，AT→GC
4.芳香族化合物
吖啶和焦宁类等扁平分子构型芳香族类化合物，引起移码突变
5.烷基类物质
引入烷基
三 生物因素
1.病毒
DNA病毒不清楚 RNA病毒可能通过cDNA对宿主细胞DNA序列的插入引起突变
2.细菌与真菌
产生毒素或代谢产物有诱变作用（黄曲霉素）
第三节 基因突变的形式
一 静态突变 （生物各世代中基因突变总以一定的频率发生，并能够使之随世代的繁衍、交替而得以相对稳定地传递）
基因突变发生总以相对稳定的一定频率发生，并且突变随世代繁衍，交替而得以传递
（一）点突变
DNA多核苷酸链中单个碱基或碱基对改变
1.碱基替换
同类碱基之间的替换，又称之转换（嘌呤换嘌呤） 若嘌呤换嘧啶为颠换
（1）同义突变 （减少基因突变有害性）
由于遗传密码子兼并，新旧密码子有完全相同编码意义
（2）无义突变
由于碱基替换而使得编码某一氨基酸的三联体遗传密码子，变成不编码任何氨基酸的终止密码 （引起翻译时多肽链合成延伸提前终止，多肽链组成结构残缺及蛋白质功能异常或丧失，致病）
（3）错义突变
子主题
（4）终止密码突变
插入和缺失
移码突变
整码突变
（二）片段突变
1.缺失
2.重复
3.重排
二 动态突变 （串联三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应）
三核苷酸重复扩增病
eg.huntington病（CAG）；脆性X综合征（CGG）
第四节 DNA损伤的修复
一 紫外线照射引起的DNA损伤与修复
（一）光复活修复
专一针对紫外线引起的DNA损伤
（二）切除修复
复制前修复，人类主要修复方式，四个步骤:切→补→切→封
（三）重组修复
复制后修复，不能从根本上消除DNA的结构损伤，但会在群体中逐步稀释
二 电离辐射引起的DNA损伤与修复
（一）超快修复
见于断裂损伤，使用DNA连接酶
（二）快修复
使用DNA聚合酶I
（三）慢修复
重组修复系统对快修复未能予以修复的断裂单链加以修复
三 修复缺陷引起的疾病
基因突变的结果
生物进化的基础
产生新基因
遗传病产生的原因
第五节 遗传多态性
概念:指在同一种群中的某种遗传性状同时存在两种以上不连续的变异型，或同一基因座上两个以上等位基因共存的遗传现象
应用
遗传标记、基因芯片、法医学鉴定、遗传病研究
